Entendiendo HER2 FISH Testing

¿Qué es HER2?

El crecimiento epidérmico humano factor receptor 2 (HER2) es responsable de producir proteínas HER2. Las proteínas HER2 son receptores que están presentes en algunas células de cáncer de mama. Cuando se activan, estos receptores indican que las células de cáncer de mama se dividen y multiplican. Normalmente, los receptores HER2 regulan y controle el crecimiento de las células mamarias, manteniéndolas en un nivel saludable.

Sin embargo, el gen HER2 está sobreexpresado en aproximadamente uno de cada cinco casos de cáncer de mama. de tener una copia del gen de cada padre, usted tiene múltiples genes HER2. Cuando esto ocurre, se conoce como amplificación del gen HER2.

Estos genes adicionales generan demasiados receptores HER2. n como sobreexpresión del receptor de proteína HER2. Demasiados genes y demasiados receptores hacen que las células mamarias crezcan y se dividan de manera incontrolada. Esto puede conducir a un crecimiento tumoral agresivo.

¿Cómo ayuda? ¿Por qué debería tener la prueba HER2?

Los receptores HER2 adicionales promueven el crecimiento del cáncer de mama. Los cánceres de mama HER2-positivos a menudo son más agresivos que los cánceres de mama HER2-negativos. Los cánceres de mama HER2-positivos también son más propensos a recurrir.

Existen terapias específicamente diseñadas para atacar el receptor HER2 que son muy efectivas en el tratamiento del cáncer de mama HER2-positivo. Es poco probable que este tipo de cáncer de mama responda a la terapia hormonal.

Si tiene cáncer de seno, necesita saber si su cáncer es HER2-positivo o HER2-negativo. El resultado marca una gran diferencia cuando llega el momento de discutir sus opciones y perspectivas de tratamiento.

Tipos de exámenesTipos de exámenes

Para determinar si su cáncer de seno es HER2-positivo, su médico ordenará las pruebas. Dos tipos de pruebas aprobadas para el diagnóstico de HER2 son inmunohistoquímica (IHC) e hibridación in situ (ISH).

Pruebas de inmunohistoquímica (IHC)

Se realizan exámenes de inmunohistoquímica (IHC) para ver si las células de cáncer de mama tienen demasiados receptores de proteína HER2. Los resultados significan lo siguiente:

• Un resultado de 0 es negativo.
• Un resultado de 1+ también es negativo.
• Un resultado de 2+ se considera límite.
• Un resultado de 3+ es positivo.

Durante una prueba de IHC, los patólogos analizan el tejido mamario bajo el microscopio. Usan tinciones especiales para ver cuántos receptores están presentes en las células de cáncer de mama. No se requieren más pruebas para un resultado 0 o 1+. Un resultado de 2+ se considera equívoco o indeterminado. Se requerirán más pruebas.

Pruebas de hibridación in situ (ISH)

Si se indican otras pruebas, el siguiente paso es realizar una prueba de ISH. Es importante que los patólogos experimentados realicen las pruebas de HER2 en un laboratorio central utilizando kits de pruebas aprobados por la FDA para evitar resultados inexactos de las pruebas.

Los dos tipos principales de pruebas ISH son la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la ISH de campo brillante. La prueba de FISH se considera el estándar para las pruebas de HER2. La prueba de FISH se considera más precisa que la ISH de campo brillante y analiza el ADN para ver cuántas copias de los genes existen. Una prueba FISH positiva es definitiva. Es extremadamente raro que una prueba FISH vuelva como incierta o indeterminada. Si esto sucede, es posible que necesite hacerse otra biopsia para repetir la prueba en una muestra diferente.

Qué esperar Qué esperar durante la prueba de FISH

Para diagnosticar correctamente su estado de HER2, su médico extraerá parte del tejido mamario durante una biopsia. En la mayoría de los casos, su médico usará un anestésico local para minimizar el dolor. Este tejido se enviará al laboratorio de patología para su revisión. En algunos casos, la muestra deberá enviarse a un laboratorio externo para su análisis. Asegúrese de que el laboratorio que realiza su revisión de patología sea confiable y tenga credenciales. Es importante que el laboratorio use kits de pruebas HER2 aprobados por la FDA.

Seguridad ¿Es seguro el examen FISH?

La prueba FISH es segura. En la mayoría de los casos, las pruebas se realizarán en el tejido de la biopsia original y no requerirán que tenga ningún procedimiento adicional. La mayoría de las biopsias se pueden completar en el consultorio de un médico o sala de radiología con anestesia local.

Aunque una biopsia puede ser incómoda, es un procedimiento muy seguro con pocos riesgos o complicaciones. Puede desarrollar tejido cicatricial alrededor del sitio de la biopsia. También puede experimentar dolor leve inmediatamente después de la biopsia. Hable con su médico sobre los posibles riesgos de una biopsia.

Confiabilidad ¿Es confiable la prueba FISH?

La prueba de IHC generalmente se realiza primero porque es más fácil y está más ampliamente disponible. Sin embargo, si las pruebas de IHC no son concluyentes, se deben realizar pruebas de FISH. En la mayoría de los casos, las pruebas de FISH pueden confirmar si el cáncer es HER2-positivo o HER2-negativo.

Los resultados de las pruebas de HER2 no siempre son precisos. Si una prueba FISH inicial no es concluyente o los resultados se consideran limítrofes, su médico puede solicitar una biopsia adicional para analizar otra muestra. Si los resultados son negativos, pregúntele a su médico qué tan seguros están en el laboratorio que se utilizó y en los resultados. Pida ver cuántos patólogos revisaron su muestra. Si solo un patólogo vio su prueba FISH, pregunte si otro patólogo puede revisar su muestra para confirmar o posiblemente disputar el hallazgo original.

No tenga miedo de solicitar más información sobre su prueba FISH para asegurarse de que se sienta cómodo con los resultados y lo que significan para su tratamiento y pronóstico. Sobre todo, asegúrese de que su prueba se haya realizado en una instalación acreditada usando kits de prueba aprobados por la FDA. No tema pedir una segunda opinión o enviar su muestra a un laboratorio de su elección.

Resultados Comprensión de sus resultados

La buena noticia es que los tratamientos con HER2 suelen ser muy eficaces para el cáncer de mama HER2 positivo. Aunque el cáncer de mama HER2 positivo generalmente es más agresivo que otros tipos de cáncer de mama, las perspectivas para las personas con HER2 han mejorado mucho en los últimos años.Esto se debe a tratamientos nuevos y efectivos que se dirigen específicamente a los receptores HER2.

Su médicoTrabajando con su médico

Si recientemente le han diagnosticado cáncer de mama, es probable que su médico solicite varios tipos de exámenes para comprender mejor cómo se desarrolló su cáncer y qué se puede hacer para tratarlo de manera más efectiva. Estas pruebas deben incluir una prueba de HER2. Asegúrese de comprender los resultados antes de proceder con el tratamiento.

Si su cáncer de seno regresa después de su tratamiento inicial, pregunte a su médico sobre la necesidad de realizar una prueba de HER2. Desafortunadamente, los cánceres de mama que regresan pueden cambiar su estado de HER2. Lo que una vez fue HER2-negative puede ser HER2-positive cuando regresa. Si un cáncer se diagnostica como HER2-positivo, los tratamientos son muy efectivos. Comprender su diagnóstico y opciones de tratamiento es importante. Hable con su médico para obtener más información.