Narcolepsia causas, síntomas, tratamiento y medicamentos.

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno del sueño que causa somnolencia diurna abrumadora y severa. La somnolencia patológica se caracteriza por el hecho de que ocurre en momentos y lugares inapropiados. Los ataques de sueño durante el día pueden ocurrir con o sin advertencia, y pueden ocurrir repetidamente en un solo día. Las personas con narcolepsia a menudo tienen un sueño nocturno fragmentado con frecuentes despertares breves.

Los siguientes son algunos hechos poco conocidos sobre la narcolepsia:

• Con frecuencia, la narcolepsia no se reconoce durante muchos años. Podría haber un retraso de 10 años entre el inicio de la afección y el diagnóstico.
• Aproximadamente la mitad de los adultos con narcolepsia informan retrospectivamente síntomas que comienzan en la adolescencia. Para la mayoría de los pacientes, la narcolepsia comienza entre las edades de 15 y 30 años. Ocurre con menos frecuencia en niños menores de 10 años.
• La narcolepsia puede conducir a un deterioro del rendimiento social y académico en niños intelectualmente normales.
• La narcolepsia es una condición tratable. Un enfoque multimodal es más efectivo (medicamentos, un horario de sueño nocturno regular y siestas programadas durante el día) se requiere para el resultado más favorable.

Síntomas y signos de narcolepsia

La narcolepsia se caracteriza típicamente por los siguientes cuatro síntomas con diferentes frecuencias:

• Somnolencia diurna excesiva
• Cataplejía (pérdida repentina y temporal del tono muscular a menudo provocada por emociones como la risa)
• Alucinaciones (experiencias vívidas de ensueño que ocurren mientras se duerme o al despertar)
• Parálisis del sueño (parálisis que ocurre con mayor frecuencia al quedarse dormido o al despertar; la persona no puede moverse durante unos minutos)

Con menos frecuencia las personas tienen los cuatro síntomas.

Causas de la narcolepsia

Se cree que la narcolepsia es el resultado de una predisposición genética y un funcionamiento y sensibilidad anormales del neurotransmisor (hipocretina, también conocido como orexina).

Predisposición genética

La comprensión de la narcolepsia se deriva principalmente de la investigación con perros narcolepticos (por ejemplo, Dobermans y Labradors criados en laboratorio especiales). En estos modelos animales, el trastorno se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza principalmente por cataplejía. Un pequeño porcentaje de casos humanos se heredan y, a diferencia de la forma canina, se transmiten de manera autosómica dominante.

Neurotransmisor

El neurotransmisor hipocretina se identificó en los últimos años y está fuertemente asociado con la narcolepsia en perros con predisposición genética. Se ha descubierto que los niveles de hipocretina en sujetos humanos con narcolepsia son indetectables o bajos en varios estudios recientes de pacientes con narcolepsia. La hipocretina parece modular la actividad en el hipotálamo (la parte del cerebro asociada con el sueño). La deficiencia de hipocretina puede producir ataques de sueño. El fármaco modafinilo (Provigil) es útil en el tratamiento de la narcolepsia y se cree que activa las células nerviosas que contienen hipocretina.

Exámenes y pruebas de narcolepsia

Escala de somnolencia de Epworth

Los cuestionarios se utilizan para medir la somnolencia excesiva. El cuestionario más utilizado es la Escala de somnolencia de Epworth de 8 preguntas (1991).

• Se obtiene respuesta a cada pregunta en una escala de 0 (no es probable que se duerma) a 3 (muy probable que se duerma).
• El puntaje total resultante es entre 0 y 24.
• Aunque el puntaje que constituye somnolencia anormal es controvertido, los puntajes totales superiores a 10 generalmente justifican una investigación.
• Puede realizar la prueba de escala de somnolencia de Epworth.

Polisomnografía

Para este examen, uno debe ir a un laboratorio de sueño aproximadamente dos horas antes de acostarse sin hacer ningún cambio en los hábitos diarios. Luego, se supervisa y registra toda la noche de sueño. Se supervisan los siguientes parámetros:

• Actividad eléctrica del cerebro (electroencefalograma)
• Actividad eléctrica del corazón (electrocardiograma)
• Movimientos de los músculos (electromiograma).
• Movimientos oculares (electrooculograma)
• Respiraciones (termistor oral o transductor de presión nasal)

Estos parámetros se controlan a medida que uno pasa por las distintas etapas del sueño (consulte Sueño: comprensión de los conceptos básicos).

Si una persona tiene narcolepsia, el polisomnógrafo muestra una latencia de sueño corta de generalmente menos de cinco minutos y una latencia anormalmente corta antes del primer sueño REM (SOREMP). Durante un estudio de sueño diurno o un estudio de siesta llamado Prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT), más de dos SOREMP y una latencia media del sueño de menos de cinco minutos sugieren fuertemente la narcolepsia.

Prueba de latencia múltiple del sueño

En esta prueba, se mide el tiempo que una persona tarda en conciliar el sueño (latencia del sueño) durante el día mientras está acostada en una habitación tranquila. Esta prueba se realiza la mañana siguiente al polisomnograma nocturno. La persona toma cuatro o cinco siestas programadas cada dos horas. La primera siesta comienza dos horas después de despertarse esa mañana. Las personas con sueño y estado de alerta normales tardan entre 10 y 20 minutos en quedarse dormidas. Las personas con narcolepsia (y otras causas de somnolencia anormal) tardan mucho menos tiempo (menos de cinco minutos) en pasar de la vigilia al sueño.

Esta prueba no se realiza de forma rutinaria de forma aislada, pero puede ser parte de una evaluación completa de un paciente para hipersomnia. Dos semanas antes de estas pruebas, se le pide al paciente que mantenga un diario de sueño que registre la hora de acostarse, la hora de despertarse y la siesta. Su médico les informará que eliminen gradualmente los medicamentos que podrían afectar las pruebas de sueño.

Prueba de hipocretina del líquido cefalorraquídeo (LCR)

Esto aún no se ha convertido en parte de las herramientas de diagnóstico de rutina para la narcolepsia, pero se está utilizando con más frecuencia. Para esta prueba, se extrae una muestra de líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar y se envía al laboratorio para su análisis. La especificidad y la sensibilidad de la prueba de hipocretina en LCR son lo suficientemente altas como para que tenga utilidad clínica para el diagnóstico. Por lo tanto, definir los criterios precisos para el diagnóstico de narcolepsia y otros trastornos del sueño es un proceso en evolución.

Tratamiento de narcolepsia

El tratamiento para la narcolepsia abarca desde rutinas de sueño adecuadas, ejercicio y otras medidas que los pacientes pueden instituir por su cuenta, hasta medicamentos como antidepresivos y estimulantes administrados por médicos.

Remedios caseros para la narcolepsia

• La higiene del sueño es muy importante. Por ejemplo, muchas personas mejoran sus síntomas si mantienen un horario de sueño regular, generalmente de siete a ocho horas de sueño por noche.
• Las siestas programadas durante el día también ayudan. Un estudio sugirió que el patrón de sueño óptimo es una combinación de sueño nocturno programado (como de 11:00 pm a 7:30 am) y dos siestas de 15 minutos.
• Los pacientes con narcolepsia también deben evitar las comidas pesadas y el alcohol (ya que puede interferir con el sueño).
• Se debe restringir la conducción cuando el paciente tiene sueño.
• Se debe alentar a los niños a participar en actividades y deportes después de la escuela. Un programa de ejercicio bien diseñado puede ser beneficioso y estimulante.
• Los padres deben solicitar al personal de la escuela que disculpe al niño de las actividades si parece somnoliento.

Tratamiento médico para narcolepsia

El enfoque principal del tratamiento médico es el alivio sintomático de la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía con estimulantes del sistema nervioso central y antidepresivos. Los estimulantes aumentan la vigilia, la vigilancia y el rendimiento, mientras que los antidepresivos reducen los ataques cataplécticos.

Medicamentos de narcolepsia

Las drogas que actúan como estimulantes son tratamientos estándar para la narcolepsia. Incluyen lo siguiente:

• metilfenidato (Ritalin)
• modafinilo (Provigil), o
• armodafinilo (Nuvigil).

Metilfenidato (Ritalin)

• El metilfenidato ayuda a reducir la somnolencia diurna excesiva, mejorando los síntomas de la narcolepsia en el 65% -85% de los pacientes. El metilfenidato, el estimulante más utilizado, mejora el estado de alerta de una manera relacionada con la dosis.
• Desafortunadamente, estos medicamentos tienen efectos secundarios indeseables que incluyen dolor de cabeza, irritabilidad, nerviosismo y problemas gastrointestinales. El sueño nocturno puede verse afectado, lo que disminuye el tiempo de sueño.
• Existen preocupaciones teóricas de que estos medicamentos pueden volverse ineficaces si se usan continuamente durante largos períodos. Por lo tanto, algunos proveedores de atención médica aconsejan a las personas con narcolepsia que se abstengan de tomar medicamentos un día a la semana (generalmente un fin de semana, conocido como "vacaciones de drogas"). Durante ese día, la persona no debe participar en actividades que requieran estar despierto, como conducir.

Modafinilo (Provigil) o Armodafinilo (Nuvigil)

• El modafinilo (Provigil) se descubrió como un medicamento novedoso que promueve la vigilia duradera. El armodafinilo (Nuvigil) tiene una estructura y efecto químico similar.
• Se ha demostrado en varios ensayos que reduce la somnolencia diurna excesiva. Las personas tratadas con modafinilo experimentaron una mejoría subjetiva y una mejoría objetiva en la somnolencia.
• El efecto secundario más común es el dolor de cabeza.
• No se ha establecido su seguridad en niños.

Agentes anticataplécticos

Los ataques cataplécticos generalmente se tratan con clomipramina, imipramina, fluoxetina u oxibato de sodio.

• La clomipramina (Anafranil) y la imipramina (Tofranil) pertenecen a la familia de los antidepresivos tricíclicos. Reducen la frecuencia de cataplejía en personas con narcolepsia.
• La fluoxetina (Prozac) es un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina que es útil en el tratamiento de la cataplejía. Tiene menos efectos secundarios que los antidepresivos tricíclicos.

Tanto para la somnolencia diurna excesiva como para la cataplejía:

• El oxibato de sodio (Xyrem), comúnmente llamado gamma hidroxibutirato, es un depresor del sistema nervioso central aprobado inicialmente para un pequeño subgrupo de personas con narcolepsia y cataplejía que no responde a los otros medicamentos anticataplécticos. Se desconoce el mecanismo preciso por el cual produce un efecto sobre la cataplejía. Tiene antecedentes de abuso como droga recreativa; por lo tanto, la FDA lo aprobó como una sustancia controlada de la Lista III. Después de su aprobación inicial para la cataplejía, se ha aprobado para la somnolencia diurna excesiva en la narcolepsia.

Una guía de imágenes para los trastornos del sueño

Perspectivas para la narcolepsia

Los problemas en los niños con narcolepsia incluyen bajo rendimiento escolar, deterioro social, ridiculización de sus compañeros y disfunción en otras actividades del desarrollo normal de la infancia.

Los adultos a menudo perciben los síntomas narcolépticos como vergonzosos, y puede resultar en aislamiento social.

• Pueden encontrar estrés interpersonal en las relaciones, disfunción sexual y dificultad para trabajar debido a la condición en sí o su tratamiento.
• Pueden experimentar problemas de trabajo por ataques de sueño, problemas de memoria, cataplejía, problemas interpersonales y cambios de personalidad. Estos síntomas pueden llevar a los compañeros de trabajo a percibirlos como "flojos".
• A veces se sospecha falsamente que las personas con narcolepsia consumen drogas ilegales.
• Las personas que toman medicamentos estimulantes deben informar a sus empleadores, ya que pueden dar positivo por anfetaminas en las pruebas de detección de drogas.
• Las personas con narcolepsia tienen un mayor riesgo de accidentes automovilísticos.
• Si no se trata, la narcolepsia puede ser psicosocialmente devastadora. Sin embargo, con un manejo y tratamiento adecuados, las personas con narcolepsia generalmente llevan una vida personal y profesional significativa y productiva.

Grupos de apoyo y asesoramiento para narcolepsia

Si a una persona se le diagnostica narcolepsia, puede unirse a un grupo de apoyo. Al convertirse en miembro de un grupo de apoyo, uno recibe apoyo emocional de personas que tienen problemas similares. Aliviará el aislamiento y la sensación de que él o ella es el único con la condición.

La red de narcolepsia puede ayudar a localizar un grupo de apoyo en el área de uno.

Narcolepsy Network Inc.
Oficina nacional
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
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