Megalencefalia: Síntomas, tratamiento y Outlook

¿Qué es megalencephaly?

Megalencephaly es una condición en la cual tu cerebro es anormalmente grande. Un cerebro adulto promedio pesa entre 1, 300 y 1, 400 gramos, o entre 2. 87 libras y 3. 09 libras. Según The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, el cerebro de un adulto con megalencefalia pesa más de 1, 600 gramos o 3. 53 libras.

Megalencephaly puede estar presente en el momento del nacimiento. También puede desarrollarse con el tiempo. En algunos casos, su cerebro puede alcanzar el doble del peso normal.

Megalencephaly puede ocurrir solo. Puede no ocurrir con ningún síntoma. También puede ocurrir con una amplia gama de problemas neurológicos o defectos de nacimiento. A veces se confunde con macrocefalia. Esta es una condición en la cual su cabeza es grande pero no necesariamente anormal.

Existen tres tipos amplios de megalencefalia:

• megalencefalia primaria o megalencefalia familiar benigna
• megalencefalia secundaria, que ocurre como resultado de otro trastorno
• megalencefalia unilateral, o hemimegalencefalia, que ocurre cuando la mitad de su cerebro se amplía

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de megalencefalia?

Si tiene megalencefalia, sus síntomas pueden variar de leves a severos. Dependen de la causa subyacente de su condición. Si tiene megalencefalia familiar benigna, es posible que no tenga síntomas. Puede tener inteligencia de normal a avanzada. En otros casos, sus rasgos faciales pueden tener un tamaño o forma anormal. Si otro trastorno causa megalencefalia, es posible que tenga deterioro cognitivo, convulsiones u otros síntomas.

Los síntomas neurológicos comunes incluyen:

• retraso en el desarrollo de sus habilidades motoras gruesas, incluida su capacidad para mantener la cabeza erguida, cambiar de posición, darse la vuelta, sentarse y soportar
• retraso en el desarrollo del habla
• disfunción corticospinal, en la cual su cerebro no envía impulsos a su médula espinal adecuadamente
• discapacidad intelectual
• defectos en su tono muscular
• asimetría corporal
• parálisis
• una incapacidad para coordinar y controle sus movimientos
• convulsiones
• irregularidades visuales

Causas ¿Qué causa la megalencefalia?

Los defectos en la forma en que su cerebro controla la producción celular provocan megalencefalia. En el crecimiento normal de las células cerebrales, su cuerpo produce la cantidad correcta de células cerebrales. Los produce en el lugar correcto en el momento correcto. La megalencefalia ocurre cuando su cerebro produce demasiadas células cerebrales nuevas o células que son demasiado grandes. También puede ocurrir cuando los subproductos metabólicos y la materia se acumulan en su cerebro.

Los factores genéticos y los trastornos genéticos pueden causar megalencefalia. Por ejemplo, la afección puede ser el resultado de:

• enfermedad de Alexander
• neurofibromatosis
• esclerosis tuberosa
• trastornos de crecimiento excesivo, como síndrome de Sotos y síndrome de Beckwith-Wiedemann
• trastornos cromosómicos, como síndrome de Klinefelter > Las causas no genéticas también pueden conducir a megalencefalia.Por ejemplo, los trastornos que afectan el líquido cefalorraquídeo pueden causarlo.

A veces, el médico no puede identificar la causa.

Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de megalencefalia?

Megalencephaly es de tres a cuatro veces más común en hombres que en mujeres, informa The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Afecta a entre 10 y 30 por ciento de los pacientes con macrocefalia. Los casos asintomáticos pueden no ser informados, por lo que la incidencia es desconocida.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la megalencefalia?

Su médico realizará un examen físico completo para diagnosticar megalencefalia. Ellos medirán la circunferencia de tu cabeza. También pueden medir las cabezas de sus parientes inmediatos. También pueden tomar su historial médico personal y familiar.

En algunos casos, su médico podría realizar exámenes de desarrollo y neurológicos. Por ejemplo, pueden ordenar escaneos MRI o CT. Esto puede ayudarlos a examinar la apariencia y el tamaño de su cerebro. También pueden ordenar pruebas de laboratorio. Esto puede ayudarlos a detectar trastornos genéticos y cromosómicos.

Tratamiento ¿Cómo se trata el tratamiento con megalencefalia?

No hay cura para megalencefalia disponible. Sin embargo, su médico puede prescribir tratamientos para sus síntomas, trastornos subyacentes o discapacidades asociadas.

Por ejemplo, su médico puede prescribir m

edicaciones. Los medicamentos antiepilépticos pueden ayudar a controlar las convulsiones. La terapia física, del habla y ocupacional puede ayudarlo a manejar discapacidades físicas o neurológicas. Outlook ¿Cuál es la perspectiva de megalencephaly?

Si tiene megalencefalia, su pronóstico a largo plazo depende de la gravedad de su condición.

En algunos casos, sus síntomas pueden ser muy leves. Pueden requerir poco o ningún tratamiento. Pueden tener poco impacto en tu vida.

En otros casos, sus síntomas pueden ser graves. Por ejemplo, las convulsiones, la parálisis y los deterioros cognitivos pueden ser limitantes. Si tiene estos síntomas, es posible que necesite terapias físicas, del habla o ocupacionales. Los niños con estos síntomas también pueden requerir clases de educación especial.

Si tiene hemimegalencephaly, la perspectiva a largo plazo es pobre. Esta condición es rara. Puede causar deterioro cognitivo, convulsiones severas y parálisis en un lado de su cuerpo.

Pídale más información a su médico acerca de su diagnóstico específico y perspectivas a largo plazo.

PreventionPreventing megalencephaly

Megalencephaly no se puede prevenir. Si tiene un historial familiar de la afección, hable con su médico sobre asesoramiento genético. Esto puede ayudarlo a evaluar su riesgo de desarrollar la afección. También puede ayudarlo a evaluar el riesgo para sus hijos o futuros hijos.