Síndrome de marfan: Síntomas, causas y Tratamientos

¿Qué es el síndrome de Marfan? > El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta el crecimiento normal del cuerpo. El tejido conectivo brinda soporte para la estructura esquelética y todos los órganos de su cuerpo. Cualquier trastorno que afecte su tejido conectivo (como el síndrome de Marfan) afectará todo el cuerpo. sus órganos, sistema esquelético, piel, ojos y corazón.

Las características físicas obvias de este trastorno incluyen ser alto y larguirucho, y tener articulaciones sueltas, pies grandes y planos, y dedos desproporcionadamente largos. Este trastorno ocurre entre personas de todas las edades y razas. Se encuentra tanto en hombres como en mujeres. Según la Fundación Marfan, el syndr Ocurre en aproximadamente una de cada 5,000 personas.

SíntomasReconocimiento de los signos del síndrome de Marfan

Los síntomas de este trastorno pueden aparecer en la infancia y la primera infancia, o más adelante en la vida. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.

Sistema esquelético

Este trastorno se muestra de manera diferente en diferentes personas. Los síntomas visibles ocurren en sus huesos y articulaciones. Los síntomas visibles pueden incluir:

altura inusualmente alta

• extremidades largas
• pies grandes y planos
• articulaciones sueltas
• largas, dedos delgados
• una columna vertebral curva
• un hueso pectoral (esternón) que sobresale o forma una cueva hacia adentro
• dientes apretados (causados ​​por un arco en el techo de la boca)

Corazón y Sangre

Los síntomas más invisibles ocurren en su corazón y sangre. Su aorta, el gran vaso sanguíneo que transporta la sangre desde su corazón, puede agrandarse. Una aorta agrandada puede no causar síntomas. Sin embargo, conlleva el riesgo de una ruptura que ponga en peligro la vida. Busque asistencia médica de inmediato si tiene dolores en el pecho, problemas para respirar o una tos incontrolable

. Ojos

Las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen problemas en los ojos. Aproximadamente una de cada seis personas con esta afección tiene una "dislocación parcial de la lente" en uno o ambos ojos. Ser severamente miope también es común. Muchas personas con esta afección necesitan anteojos o lentes para corregir problemas de visión. Finalmente, las cataratas de inicio temprano y el glaucoma también son mucho más comunes en las personas con síndrome de Marfan, en comparación con la población general.

Causes¿Qué causa el Síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético o hereditario. El defecto genético se produce en una proteína llamada fibrilina-1, que juega un papel importante en la formación de su tejido conectivo. El defecto también causa sobrecrecimiento en los huesos, lo que resulta en extremidades largas y altura significativa.

Existe una probabilidad del 50 por ciento de que si uno de los padres tiene este trastorno, también lo tenga su hijo (transmisión autosómica dominante). Sin embargo, un defecto genético espontáneo en su esperma o huevo también puede causar que un padre sin síndrome de Marfan tenga un hijo con este trastorno.Este defecto genético espontáneo es la causa de aproximadamente el 25 por ciento de los casos del síndrome de Marfan. En el otro 75 por ciento de los casos, las personas han heredado el trastorno.

Diagnóstico Diagnóstico del síndrome de Marfan

Generalmente, su médico comenzará el proceso de diagnóstico revisando sus antecedentes familiares y realizando un examen físico. No pueden detectar la enfermedad a través de pruebas genéticas solamente. Una evaluación completa es necesaria. Por lo general, incluye un examen de su sistema esquelético, corazón y ojos.

Los exámenes típicos incluyen:

un ecocardiograma, que se usa para examinar la aorta en busca de dilatación, desgarros o aneurismas (hinchazón similar a una burbuja debido a debilidad en las paredes de la arteria)

• un electrocardiograma (EKG) , que se usa para controlar la frecuencia cardíaca y el ritmo
• una prueba de imagen de resonancia magnética (MRI), que se realiza en algunas personas para buscar problemas de la parte baja de la espalda
• un examen de la vista, que le permite a su médico examinar la la salud de sus ojos, para evaluar qué tan aguda es su vista, y para detectar cataratas y glaucoma.
• Tratamientos para el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan no se puede curar. Los tratamientos generalmente se enfocan en disminuir el impacto de varios síntomas.

Cardiovascular

Su aorta aumenta de tamaño en esta afección, lo que aumenta el riesgo de muchos problemas cardíacos. Es esencial que consulte regularmente con un especialista del corazón. Si existen problemas con la válvula cardíaca, es posible que se necesiten medicamentos como los betabloqueantes (que reducen la presión arterial) o la cirugía de reemplazo.

Huesos y articulaciones

Los controles anuales ayudan a detectar cambios en la columna vertebral o el esternón. Son especialmente importantes para adolescentes de rápido crecimiento. Su médico puede recetarle un aparato ortopédico o recomendarle una cirugía, especialmente si el rápido crecimiento de su sistema esquelético está causando problemas para su corazón o pulmones.

Visión

Los exámenes oculares regulares ayudan a detectar y corregir problemas de visión. Su oculista puede recomendar anteojos, lentes de contacto o cirugía, dependiendo de su condición.

Pulmones

Tiene más riesgo de desarrollar problemas pulmonares si tiene este trastorno. Por eso es importante no fumar. Si tiene problemas respiratorios, dolor repentino en el pecho o una tos seca persistente, llame a su médico de inmediato.

Outlook Vivir con el Síndrome de Marfan

Dadas las muchas y diferentes complicaciones posibles relacionadas con el corazón, la columna vertebral y los pulmones, las personas con el síndrome de Marfan corren el riesgo de una vida más corta. Sin embargo, las visitas regulares a su médico y tratamientos efectivos pueden ayudarlo a sobrevivir a los 70 y más.

Actividad física

Consulte a su médico antes de participar en deportes extenuantes y actividades físicas. Los problemas del sistema esquelético, la visión y el corazón pueden hacer que sea peligroso participar en deportes como el fútbol y otros deportes de contacto. Levantar objetos pesados ​​también puede causar problemas y debe evitarse.

Prevención Cómo reducir el riesgo de que tu bebé no nacido tenga el

de Marfan. Puedes tener asesoramiento genético antes de tener hijos si tienes el síndrome de Marfan.Sin embargo, aproximadamente una cuarta parte de los casos de Marfan son el resultado de defectos genéticos espontáneos, lo que hace que sea imposible predecir y prevenir la enfermedad por completo. Para prevenir posibles complicaciones durante el embarazo que resulten de la enfermedad, busque atención médica y realice chequeos regulares.