Esferocitosis hereditaria: causas, diagnóstico y Tratamientos

¿Qué es la esferocitosis hereditaria? > La esferocitosis hereditaria (HS) es un trastorno de la superficie, llamado membrana, de los glóbulos rojos que causa que sus glóbulos rojos tengan forma de esferas en lugar de discos aplanados que se curven hacia adentro. Las células esféricas son menos flexibles de lo normal. glóbulos rojos.

En un cuerpo sano, el bazo inicia la respuesta del sistema inmune a las infecciones. El bazo filtra las bacterias y las células dañadas fuera del torrente sanguíneo. Sin embargo, la esferocitosis dificulta el paso de los glóbulos rojos a través del bazo. debido a la forma y rigidez de las células.

La forma irregular de los glóbulos rojos puede causar es para descomponerlos más rápido. Este proceso de descomposición se llama anemia hemolítica. Un glóbulo rojo normal puede vivir hasta 120 días, pero los glóbulos rojos con esferocitosis hereditaria pueden vivir de 10 a 30 días.

Síntomas Síntomas

La esferocitosis hereditaria puede variar de leve a grave. Los síntomas varían según la gravedad de la enfermedad. La mayoría de las personas con HS tienen una enfermedad moderada. Las personas con HS leve pueden desconocer que tienen la enfermedad.

Anemia

La esferocitosis hace que los glóbulos rojos se descompongan más rápido que las células sanas, lo que puede provocar anemia. Si la esferocitosis causa anemia, puede parecer más pálido de lo normal. Otros síntomas comunes de la anemia por esferocitosis hereditaria pueden incluir:

fatiga

• dificultad para respirar
• irritabilidad
• mareos o aturdimiento
• aumento de la frecuencia cardíaca
• dolor de cabeza
• palpitaciones cardíacas
• ictericia

Ictericia

Cuando un glóbulo se descompone, se libera el pigmento bilirrubina. Si sus glóbulos rojos se descomponen demasiado rápido, esto causa demasiada bilirrubina en el torrente sanguíneo. Un exceso de bilirrubina puede causar ictericia. La ictericia hace que la piel se vuelva amarillenta o bronceada. El blanco de los ojos también puede ponerse amarillo.

Cálculos biliares

El exceso de bilirrubina también puede causar cálculos biliares, que pueden desarrollarse en la vesícula biliar cuando la bilirrubina llega a la bilis. Es posible que no tenga ningún síntoma de cálculos biliares hasta que causen un bloqueo. Los síntomas pueden incluir:

dolor repentino en el abdomen superior derecho o debajo del esternón

• dolor repentino en el hombro derecho
• disminución del apetito
• náuseas
• vómitos
• fiebre
• ictericia > Síntomas en niños
• Los bebés pueden mostrar signos ligeramente diferentes de esferocitosis. La ictericia es el síntoma más común en los recién nacidos, en lugar de la anemia, especialmente en la primera semana de vida. Llame al pediatra de su hijo si nota que su bebé:

tiene coloración amarillenta de los ojos o la piel

está inquieto o irritable

• tiene dificultad para alimentarse
• duerme demasiado
• produce menos de seis pañales húmedos por día
• El inicio de la pubertad puede retrasarse en algunos niños que tienen HS.En general, los hallazgos más comunes en la esferocitosis hereditaria son anemia, ictericia y bazo agrandado.
• CauseCause

La esferocitosis hereditaria es causada por un defecto genético. Si tiene un historial familiar de este trastorno, sus posibilidades de desarrollarlo son más altas que las de alguien que no lo hace. Las personas de cualquier raza pueden tener esferocitosis hereditaria, pero es más común en personas de descendencia del norte de Europa.

Diagnóstico Cómo se diagnostica

La HS se diagnostica con más frecuencia en la infancia o en la adultez temprana. En aproximadamente 3 de cada 4 casos, hay un historial familiar de la condición. Su médico le preguntará acerca de los síntomas que tiene. También querrán saber sobre su familia y su historial médico.

Su médico realizará un examen físico. Verificará si hay un bazo agrandado, que generalmente se realiza al palpar diferentes regiones de su abdomen.

Es probable que su médico también extraiga su sangre para el análisis. Una prueba de conteo sanguíneo completo controlará todos los niveles de células sanguíneas y el tamaño de sus glóbulos rojos. Otros tipos de análisis de sangre también pueden ser útiles. Por ejemplo, ver su sangre bajo el microscopio le permite al médico ver la forma de sus células, lo que puede ayudarlas a determinar si tiene el trastorno.

Su médico también puede ordenar exámenes que verifiquen sus niveles de bilirrubina.

Complicaciones Complicaciones

Cálculos biliares

Los cálculos biliares son comunes en la esferocitosis hereditaria. Algunas investigaciones han demostrado que hasta la mitad de las personas con HS desarrollarán cálculos biliares cuando tengan entre 10 y 30 años. Los cálculos biliares son depósitos duros parecidos a piedritas que se forman dentro de la vesícula biliar. Ellos varían mucho en tamaño y número. Cuando obstruyen los sistemas de conductos de la vesícula biliar, pueden causar dolor abdominal intenso, ictericia, náuseas y vómitos.

Se recomienda que las personas con cálculos biliares extirpen quirúrgicamente su vesícula biliar.

Bazo agrandado

El bazo agrandado también es común en HS. Se estima que aproximadamente 7 de cada 10 personas con HS desarrollarán un bazo agrandado. Una esplenectomía, o procedimiento para extirpar el bazo, puede resolver los síntomas de la SH, pero puede conducir a otras complicaciones.

El bazo desempeña un papel importante en el sistema inmunitario, por lo que su eliminación puede aumentar el riesgo de ciertas infecciones. Para ayudar a disminuir este riesgo, es probable que su médico le proporcione ciertas vacunas (incluidas las vacunas Hib, neumocócica y meningocócica) antes de extirparle el bazo.

Algunas investigaciones buscaron eliminar solo parte del bazo para disminuir el riesgo de infecciones. Esto puede ser especialmente útil en niños.

Después de que le extirpen el bazo, su médico le dará una receta para antibióticos preventivos que tome por vía oral todos los días. Los antibióticos pueden ayudar a reducir aún más el riesgo de infecciones.

Tratamiento Opciones de tratamiento

No hay cura para HS, pero puede tratarse. La gravedad de sus síntomas determinará qué curso de tratamiento recibirá. Las opciones incluyen:

Cirugía:

En la enfermedad moderada o grave, la extirpación del bazo puede evitar las complicaciones comunes que resultan de la esferocitosis hereditaria.Sus glóbulos rojos aún tendrán su forma esférica, pero vivirán más tiempo. Quitar el bazo también puede prevenir cálculos biliares.

No todas las personas con esta afección necesitan que les extirpen el bazo. Algunos casos leves se pueden tratar sin cirugía. Su médico puede pensar que las medidas menos invasivas son más adecuadas para usted. Por ejemplo, no se recomienda la cirugía para niños menores de 5 años. Vitaminas:

El ácido fólico, una vitamina B, generalmente se recomienda para todas las personas con HS. Te ayuda a producir nuevos glóbulos rojos. Una dosis diaria de ácido fólico oral es la principal opción de tratamiento para niños pequeños y personas con casos leves de HS.

Transfusión: Es posible que necesite transfusiones de glóbulos rojos si tiene anemia grave.

Terapia de luz: El médico podría usar la terapia de luz, también llamada fototerapia, para la ictericia grave en bebés.

Vacunación: Las vacunas de rutina y recomendadas también son importantes para prevenir las complicaciones de las infecciones. Las infecciones pueden desencadenar la destrucción de glóbulos rojos en personas con HS.

Perspectiva a largo plazo Su médico desarrollará un plan de tratamiento para usted en función de la gravedad de su enfermedad. Si le extirpan el bazo, será más susceptible a las infecciones. Necesitará antibióticos preventivos de por vida después de la cirugía.

Si tiene HS leve, debe tomar sus suplementos según las instrucciones. También debe consultar con su médico regularmente para asegurarse de que la afección se maneje bien.