Cutis Laxa

¿Qué es Cutis Laxa?

Su cuerpo se compone de muchas áreas de tejido conjuntivo: desde el corazón hasta los pulmones y la piel. Las personas con cutis laxa tienen trastornos del tejido conectivo, lo que hace que el tejido elástico normalmente apretado se suelte.

Se estima que 1 de cada 2,000,000 bebés tiene cutis laxa. La muy rara condición afecta a unas 400 familias en todo el mundo. Cutis laxa es a menudo una condición heredada. Sin embargo, algunas personas sin un historial familiar de cutis laxa la desarrollan más tarde en la vida. Esto se conoce como cutis laxa adquirida.

Tipos ¿Cuáles son los tipos de Cutis Laxa?

Cutis laxa se hereda o aparece más tarde en la vida, generalmente después de una enfermedad. Todos los tipos de la condición se definen a continuación.

Síndrome del cuerno occipital (SHO)

Los síntomas del SHO suelen comenzar en los primeros 10 años de vida. Esta afección es una enfermedad recesiva ligada a X, lo que significa que solo los hombres tienen OHS. Los síntomas incluyen:

• cutis laxa
• problemas estomacales, como hernias
• debilidad muscular

La SHO se asocia con síntomas cutis laxa más leves.

Autosómica dominante Cutis Laxa (ADCL)

Los síntomas de ADCL pueden comenzar en cualquier momento desde el nacimiento hasta la adultez temprana. Esta condición es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que tanto hombres como mujeres pueden verse afectados.

Muchas personas solo tienen síntomas de Cutis Laxa. Otros también pueden tener problemas pulmonares y cardíacos, incluido enfisema.

Cutis Laxa Autosómica Recesiva (ARCL)

Esta condición tiene seis subtipos diferentes, dependiendo del gen afectado. Cada condición individual tiene síntomas específicos. Por ejemplo, el subtipo ARCL1A causa cutis laxa, hernias y afecciones pulmonares.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO afecta a bebés y niños pequeños. Es un trastorno autosómico recesivo, por lo que tanto hombres como mujeres se ven afectados. Los síntomas incluyen piel suelta, generalmente en las manos, los pies y el estómago.

Síndrome de MACS

Esta condición causa que tanto hombres como mujeres tengan una cabeza más grande de lo normal, lo que se llama macrocefalia. Los síntomas adicionales incluyen:

• baja estatura
• pelo ralo
• cutis laxa

Cutis Laxa adquirido

Algunas personas tienen síntomas, pero no tienen los cambios genéticos asociados con la cutis laxa. Este tipo de cutis laxa se conoce como cutis laxa adquirida. Esta condición afecta principalmente a los adultos mayores.

Se desconoce la causa exacta de cutis laxa adquirida. Sin embargo, los investigadores han considerado posibles explicaciones, como un trastorno autoinmune o infección.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de Cutis Laxa?

Los síntomas de cutis laxa generalmente dependen del tipo exacto del trastorno. El síntoma compartido es la piel suelta y arrugada (elastólisis).A diferencia de otros trastornos de la piel, cutis laxa no causa moretones o cicatrices fáciles.

Las personas con cutis laxa también tienen problemas internos, como un aneurisma aórtico abdominal. Una porción de la aorta se agranda o sobresale en personas con esta afección. Otro síntoma común es el enfisema, en el que los pulmones no funcionan correctamente.

Otros síntomas asociados con cutis laxa incluyen:

• retrasos en el desarrollo
• ojos que están más separados de lo que es típico
• dificultades de alimentación en bebés
• huesos frágiles
• articulaciones laxas o sueltas
• bajas -Objetivos oídos u orejas que no están formados correctamente
• tono muscular deficiente
• estatura baja
• frecuencia cardíaca más lenta de lo normal
• pulmones subdesarrollados

Los síntomas pueden variar, incluso dentro de una familia con una historia genética de cutis laxa. Algunas personas pueden tener síntomas más severos que otros.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el Cutis Laxa?

Un médico, a menudo un dermatólogo, diagnostica cutis laxa. Un médico comenzará tomando un historial de salud exhaustivo para determinar si usted tiene antecedentes familiares de cutis laxa. Luego realizarán un examen físico de la piel.

Las pruebas de sangre genéticas pueden determinar qué tipo de cutis laxa tiene. Esto puede ser útil para las parejas que desean concebir y desean conocer sus riesgos de transmitir el cutis laxa a un bebé.

Tratamiento ¿Cómo se trata el tratamiento con Cutis Laxa?

Los tratamientos para cutis laxa dependen de sus síntomas. Un equipo de especialistas, incluidos cardiólogos, neumólogos, dermatólogos y cirujanos, puede tratar la afección.

La cirugía cosmética puede tensar la piel que se afloja debido a la cutis laxa. Estos resultados pueden durar temporalmente, ya que la piel a menudo puede volver a soltarse.

Las personas con cutis laxa deben evitar ciertas actividades, como fumar y exponerse al sol en exceso. Estos pueden empeorar los síntomas.

Prevención ¿Cómo se previene Cutis Laxa?

No se puede prevenir el Cutis Laxa porque es una afección genética. La Cutis Laxa adquirida no puede prevenirse porque los médicos actualmente no conocen la causa exacta de la misma.