Crímen Síndrome de Du-Chat (Grito de gato): Síntomas, tratamiento y más

Crímen Síndrome de Du-Chat (Grito de gato): Síntomas, tratamiento y más
Crímen Síndrome de Du-Chat (Grito de gato): Síntomas, tratamiento y más

Cri du chat syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

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Tabla de contenido:

Anonim

¿Qué es el síndrome cri-du-chat?

El síndrome de Cri-du-chat es una afección genética. También se llama síndrome de gato o síndrome 5P- (5P menos), es una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Es una afección rara, que ocurre solo en aproximadamente 1 en 20, 000 a 1 en 50, 000 recién nacidos, según la Genética. Referencia del hogar. Pero es uno de los síndromes más comunes causados ​​por la eliminación cromosómica.

"Cri-du-chat" significa "grito del gato" en francés. Los bebés con el síndrome producen un llanto agudo que suena como un gato. La laringe se desarrolla anormalmente debido a la eliminación cromosómica, que afecta el sonido del llanto del niño. El síndrome es más notable a medida que el niño envejece, pero se vuelve difícil de diagnosticar después de los 2 años.

Cri-du-chat también conlleva muchas discapacidades y anomalías. Un pequeño porcentaje de bebés con síndrome cri-du-chat nacen con defectos graves de órganos (especialmente defectos cardíacos o renales) u otras complicaciones potencialmente mortales que pueden causar la muerte. La mayoría de las complicaciones fatales ocurren antes del primer cumpleaños del niño.

Los niños con cri-du-chat que alcanzan la edad de 1 en general tendrán una expectativa de vida normal. Pero es probable que el niño tenga complicaciones físicas o de desarrollo de por vida. Estas complicaciones dependerán de la gravedad del síndrome.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome cri-du-chat aprenden suficientes palabras para comunicarse, y la mayoría crece para ser feliz, amigable y sociable.

Causes¿Qué causa el síndrome cri-du-chat?

Se desconoce el motivo exacto para la eliminación del cromosoma 5. En la mayoría de los casos, el rompimiento cromosómico ocurre mientras el esperma o el óvulo de los padres todavía están en desarrollo. Esto significa que el niño desarrolla el síndrome cuando ocurre la fertilización.

Según el Orphanet Journal of Rare Diseases , la deleción del cromosoma proviene de los espermatozoides del padre en aproximadamente el 80 por ciento de los casos. Sin embargo, el síndrome no es típicamente hereditario. Sólo alrededor del 10 por ciento de los casos provienen de un padre que tiene un segmento eliminado, de acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Se presume que alrededor del 90 por ciento son mutaciones aleatorias.

Es posible que pueda tener un tipo de defecto llamado translocación equilibrada. Este es un defecto en el cromosoma que no da como resultado la pérdida de material genético. Sin embargo, si le pasa el cromosoma defectuoso a su hijo, puede desequilibrarse. Esto resulta en la pérdida de material genético y puede causar el síndrome cri-du-chat.

Su hijo por nacer tiene un riesgo ligeramente mayor de nacer con esta afección si tiene un historial familiar de síndrome cri-du-chat.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas del síndrome cri-du-chat?

La gravedad de los síntomas de su hijo depende de la cantidad de información genética que falta en el cromosoma 5. Algunos síntomas son graves, mientras que otros son tan pequeños que pueden pasar sin diagnóstico. El llanto similar a un gato, que es el síntoma más común, se vuelve menos perceptible con el tiempo.

Características físicas

Los niños que nacen con cri-du-chat a menudo son pequeños al nacer. También pueden experimentar dificultades respiratorias. Además del grito gato del mismo nombre, otras características físicas incluyen:

  • barbilla pequeña
  • cara inusualmente redonda
  • puente pequeño de la nariz
  • pliegues de la piel sobre los ojos
  • ojos anormalmente anchos (oculares o hipertelorismo orbital)
  • orejas de forma anormal o de implantación baja
  • una mandíbula pequeña (micrognatia)
  • cincha parcial de los dedos de manos y pies
  • línea única en la palma de la mano
  • una hernia inguinal ( una protrusión de órganos a través de un área débil o rasgaduras en la pared abdominal)

Otras complicaciones

Los problemas internos son comunes en los niños con esta afección. Los ejemplos incluyen:

  • problemas esqueléticos como escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral)
  • defectos del corazón u otros órganos
  • tono muscular insuficiente (durante la infancia y la infancia)
  • dificultades auditivas y de visión

A medida que crecen , a menudo experimentan problemas para hablar, caminar y alimentarse, y pueden tener problemas de comportamiento, como hiperactividad o agresión.

Los niños también pueden sufrir discapacidades intelectuales severas, pero deberían tener una expectativa de vida normal si no experimentan defectos con órganos importantes u otras condiciones médicas críticas.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome cri-du-chat?

La afección por lo general se diagnostica al nacer, en base a anomalías físicas y otros signos como el llanto típico. Su médico puede realizar una radiografía en la cabeza de su hijo para detectar anomalías en la base del cráneo.

Una prueba de cromosoma que usa una técnica especial llamada análisis FISH ayuda a detectar pequeñas eliminaciones. Si tiene un historial familiar de cri-du-chat, su médico puede sugerir un análisis cromosómico o pruebas genéticas mientras su hijo todavía está en el útero. Su médico puede analizar una muestra pequeña de tejido desde fuera del saco donde se desarrolla su hijo (conocido como muestreo de vellosidades coriónicas) o analizar una muestra de líquido amniótico.

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Tratamiento ¿Cómo se trata el síndrome cri-du-chat?

No existe un tratamiento específico para el síndrome cri-du-chat. Puede ayudar a controlar los síntomas con fisioterapia, lenguaje y habilidades motrices terapia e intervención educativa.

Prevención ¿Puede prevenir el síndrome cri-du-chat?

No se conoce una forma de prevenir el síndrome cri-du-chat. Incluso si no muestra síntomas, puede ser un portador si tiene antecedentes familiares del síndrome. Si lo hace, debería considerar hacerse una prueba genética.

El síndrome de Cri-du-chat es muy raro, por lo que es poco probable que tenga más de un hijo con la afección. >