Defectos de nacimiento: Causas, Síntomas y diagnóstico

Acerca de los defectos congénitos

Un defecto de nacimiento es un problema que ocurre cuando un bebé se desarrolla en el útero (en el útero). Aproximadamente 1 de cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto congénito.

Los defectos congénitos pueden ser menores o graves. Pueden afectar la apariencia, la función de los órganos y el desarrollo físico y mental. La mayoría de los defectos de nacimiento están presentes en los primeros tres meses del embarazo, cuando los órganos aún se están formando. Algunos defectos de nacimiento son inofensivos. Otros requieren tratamiento médico a largo plazo. los defectos son la principal causa de muerte infantil en los Estados Unidos, representa el 20 por ciento de las muertes.

Causas ¿Qué causa defectos de nacimiento?

Los defectos de nacimiento pueden ser un resultado de:

• genética
• elecciones y comportamientos de estilo de vida
• exposición a ciertos medicamentos y productos químicos
• infecciones durante el embarazo
• una combinación de estos factores

Sin embargo, las causas exactas de ciertos defectos de nacimiento son a menudo desconocido.

Genética

La madre o el padre pueden transmitir anormalidades genéticas a su bebé. Las anomalías genéticas ocurren cuando un gen se vuelve defectuoso debido a una mutación o cambio. En algunos casos, puede faltar un gen o parte de un gen. Estos defectos ocurren en la concepción y, a menudo, no se pueden prevenir. Un defecto particular puede estar presente a lo largo de la historia familiar de uno o ambos padres.

Causas no genéticas

Las causas de algunos defectos de nacimiento pueden ser difíciles o imposibles de identificar. Sin embargo, ciertos comportamientos aumentan en gran medida el riesgo de defectos de nacimiento. Estos incluyen fumar, consumir drogas ilegales y beber alcohol durante el embarazo. Otros factores, como la exposición a productos químicos tóxicos o virus, también aumentan el riesgo.

Factores de riesgo ¿Cuáles son los factores de riesgo de defectos de nacimiento?

Todas las mujeres embarazadas tienen algún riesgo de dar a luz a un niño con un defecto de nacimiento. El riesgo aumenta en cualquiera de las siguientes condiciones:

• antecedentes familiares de defectos de nacimiento u otros trastornos genéticos
• uso de drogas, consumo de alcohol o tabaquismo durante el embarazo
• edad materna de 35 años o más
• cuidado prenatal inadecuado
• infecciones virales o bacterianas no tratadas, incluidas las infecciones de transmisión sexual
• uso de ciertos medicamentos de alto riesgo, como la isotretinoína y el litio

Las mujeres con afecciones médicas preexistentes, como la diabetes, también corren un mayor riesgo tener un hijo con un defecto de nacimiento

Tipos Defectos de nacimiento comunes

Los defectos congénitos se clasifican típicamente como estructurales o funcionales y de desarrollo.

Los defectos estructurales se producen cuando una parte específica del cuerpo falta o está mal formada. Los defectos estructurales más comunes son:

• defectos cardíacos
• labio leporino o paladar hendido, cuando hay una abertura o división en el labio o techo de la boca
• espina bífida, cuando la médula espinal no se desarrolla adecuadamente < pie zambo, cuando el pie apunta hacia adentro en lugar de hacia adelante
• Los defectos de nacimiento funcionales o del desarrollo hacen que una parte del cuerpo o sistema no funcione correctamente.Estos a menudo causan discapacidades de inteligencia o desarrollo. Los defectos de nacimiento funcionales o del desarrollo incluyen defectos metabólicos, problemas sensoriales y problemas del sistema nervioso. Los defectos metabólicos causan problemas con la química del cuerpo del bebé.

Los tipos más comunes de defectos de nacimiento funcionales o de desarrollo incluyen:

Síndrome de Down, que causa retraso en el desarrollo físico y mental

• enfermedad de células falciformes, que ocurre cuando los glóbulos rojos se deforman
• fibrosis quística , que daña los pulmones y el sistema digestivo
• Algunos niños se enfrentan a problemas físicos asociados con defectos de nacimiento específicos. Sin embargo, muchos niños no muestran anormalidades visibles. Los defectos a veces pueden pasar desapercibidos durante meses o incluso años después del nacimiento del niño.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostican los defectos congénitos?

Muchos tipos de defectos de nacimiento se pueden diagnosticar durante el embarazo. Un profesional de la salud puede usar ultrasonidos prenatales para ayudarlos a diagnosticar ciertos defectos de nacimiento en el útero. También se pueden realizar opciones de evaluación más exhaustivas, como análisis de sangre y amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico). Estas pruebas generalmente se ofrecen a mujeres que tienen embarazos de mayor riesgo debido a antecedentes familiares, edad materna avanzada u otros factores conocidos.

Las pruebas prenatales pueden ayudar a determinar si la madre tiene una infección u otra condición que sea dañina para el bebé. Un examen físico y una prueba de audición también pueden ayudar al médico a diagnosticar defectos de nacimiento después del nacimiento del bebé. Una prueba de sangre llamada pantalla del recién nacido puede ayudar a los médicos a diagnosticar algunos defectos congénitos poco después del nacimiento, antes de que aparezcan los síntomas.

Es importante saber que el examen prenatal no siempre encuentra defectos cuando están presentes. Una prueba de detección también puede identificar falsamente defectos. Sin embargo, la mayoría de los defectos congénitos se pueden diagnosticar con certeza después del nacimiento.

Tratamiento ¿Cómo se tratan los defectos de nacimiento?

Las opciones de tratamiento varían según la afección y el nivel de gravedad. Algunos defectos de nacimiento se pueden corregir antes del nacimiento o poco después. Otros defectos, sin embargo, pueden afectar a un niño por el resto de su vida. Los defectos leves pueden ser estresantes, pero generalmente no afectan la calidad de vida general. Los defectos congénitos graves, como la parálisis cerebral o la espina bífida, pueden causar discapacidad a largo plazo o incluso la muerte. Hable con su médico sobre el tratamiento apropiado para la condición de su hijo.

Medicamentos:

Los medicamentos se pueden usar para tratar algunos defectos congénitos o para reducir el riesgo de complicaciones de ciertos defectos. En algunos casos, se pueden recetar medicamentos a la madre para ayudar a corregir una anomalía antes del nacimiento. Cirugías:

La cirugía puede corregir ciertos defectos o aliviar síntomas dañinos. Algunas personas con defectos de nacimiento físicos, como labio leporino, pueden someterse a cirugía plástica para beneficios de salud o cosméticos. Muchos bebés con defectos cardíacos también necesitarán cirugía. Cuidados en el hogar:

Los padres pueden recibir instrucciones de seguir instrucciones específicas para alimentarse, bañarse y controlar a un bebé con un defecto congénito. Prevención ¿Cómo se pueden prevenir los defectos congénitos?

Muchos defectos congénitos no se pueden prevenir, pero hay algunas formas de reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito. Las mujeres que planean quedar embarazadas deben comenzar a tomar suplementos de ácido fólico antes de la concepción. Estos suplementos también deben tomarse durante todo el embarazo. El ácido fólico puede ayudar a prevenir defectos de la columna vertebral y el cerebro. Las vitaminas prenatales también se recomiendan durante el embarazo.

Las mujeres deben evitar el alcohol, las drogas y el tabaco durante y después del embarazo. También deben tener precaución al tomar ciertos medicamentos. Algunos medicamentos que normalmente son seguros pueden causar serios defectos de nacimiento cuando los toma una mujer embarazada. Asegúrese de informar a su médico sobre cualquier medicamento que esté tomando, incluso medicamentos y suplementos de venta libre.

La mayoría de las vacunas son seguras durante el embarazo. De hecho, algunas vacunas pueden ayudar a prevenir defectos de nacimiento. Existe un riesgo teórico de daño a un feto en desarrollo con algunas vacunas de virus vivos, por lo que estos tipos no deben administrarse durante el embarazo. Debe preguntarle a su médico qué vacunas son necesarias y seguras.

Mantener un peso saludable también ayuda a reducir el riesgo de complicaciones durante el embarazo. Las mujeres con afecciones preexistentes, como la diabetes, deben tener especial cuidado para controlar su salud.

Es extremadamente importante asistir a citas prenatales regulares. Si su embarazo se considera de alto riesgo, su médico puede realizar exámenes prenatales adicionales para identificar defectos. Según el tipo de defecto, su médico puede tratarlo antes de que nazca el bebé.

Asesoramiento genético

Un asesor genético puede aconsejar a las parejas con antecedentes familiares de un defecto u otros factores de riesgo de defectos de nacimiento. Un consejero puede ser útil cuando estás pensando en tener hijos o ya estás esperando. Los asesores genéticos pueden determinar la probabilidad de que su bebé nazca con defectos al evaluar los antecedentes familiares y los registros médicos. También pueden solicitar pruebas para analizar los genes de la madre, el padre y el bebé.