Síndrome de nevo basocelular

¿Qué es el síndrome del nevo basocelular?

El síndrome del nevo basal se refiere a un grupo de defectos causados ​​por una condición genética rara. Afecta a la piel, el sistema endocrino, el sistema nervioso, los ojos y los huesos. Otros nombres para el síndrome de nevo de células basales incluyen:

• síndrome de Gorlin
• síndrome de Gorlin-Goltz < Síndrome de carcinoma basocelular nevoide (NBCCS)
• El signo revelador de este trastorno es la aparición del carcinoma basocelular (cáncer de piel) después de la pubertad. El carcinoma basocelular es el tipo más común de cáncer de piel en los Estados Unidos. La mayoría de las veces se encuentra en personas mayores de 45 años, como resultado de una exposición prolongada a la luz solar. Las personas con síndrome de nevo de células basales tienen un alto riesgo de desarrollar carcinoma de células basales. a.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de nevo basocelular?

El síntoma más común del síndrome de nevo de células basales es el desarrollo de carcinoma de células basales en la adolescencia o la adultez temprana. El síndrome de nevo de células basales también es responsable del desarrollo de otros cánceres al principio de la vida de una persona, que incluyen:

meduloblastoma (un tumor cerebral maligno, generalmente en niños)

• cáncer de mama
• linfoma no Hodgkin (LNH)
• cáncer de ovario

Las personas que tienen el síndrome de nevo de células basales a menudo también tienen características físicas únicas. Los ejemplos incluyen:

picaduras en las palmas de las manos o en los pies

• tamaño de la cabeza grande
• paladar hendido
• ojos espaciados
• una mandíbula protuberante
• problemas en la columna vertebral, incluido escoliosis o cifosis (curvaturas anormales de la columna vertebral)
• Algunas personas con síndrome de nevo de células basales también desarrollarán tumores en la mandíbula. Estos tumores se conocen como tumores odontogénicos queratoquísticos y pueden hacer que la cara de la persona se hinche. En algunos casos, los tumores desplazarán sus dientes.

Si la condición es grave, pueden aparecer síntomas adicionales. Por ejemplo, el síndrome de nevo de células basales puede afectar el sistema nervioso. Esto puede causar:

ceguera

• sordera
• convulsiones
• discapacidad intelectual
• Causas ¿Qué causa el síndrome del nevo basocelular?

El síndrome de nevo de células basales se transmite a las familias a través de un patrón autosómico dominante. Esto significa que solo necesita obtener el gen de uno de sus padres para desarrollar el trastorno. Si un padre tiene el gen, tienes un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo y desarrollar la enfermedad.

El gen específico involucrado en el desarrollo del síndrome de nevo de células basales es el gen PTCH1 o parcheado. Este gen es responsable de asegurarse de que las células normales del cuerpo no se multipliquen demasiado rápido. Cuando surgen problemas con este gen, el cuerpo no puede detener la división y el crecimiento celular. Como resultado, su cuerpo no puede prevenir el crecimiento de ciertos tipos de cáncer.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome de nevo basocelular?

Su médico puede diagnosticar el síndrome de nevo de células basales. Le preguntarán sobre su historial de salud, incluso si le han diagnosticado cáncer, y si existe un historial de la enfermedad en su familia. Su médico también le realizará un examen físico para ver si tiene cualquiera de los siguientes síntomas:

tumores odontogénicos queratoquísticos

• líquido en el cerebro que causa inflamación de la cabeza (hidrocefalia)
• anomalías en las costillas o la columna vertebral > Para confirmar su diagnóstico, su médico también puede ordenar pruebas adicionales. Estos pueden incluir:
• un ecocardiograma

IRM de la cabeza

• biopsia (si tiene tumores)
• Radiografía de la cabeza y la mandíbula
• pruebas genéticas
• Tratamiento¿Cuál es el nevo basocelular? Síndrome tratado?
• El tratamiento del síndrome de nevo de células basales dependerá de sus síntomas específicos. Si tiene cáncer, su médico puede recomendarle que consulte a un oncólogo (especialista en cáncer) para recibir tratamiento. Si tiene la afección pero no desarrolla cáncer, su médico puede recomendarle que consulte a un dermatólogo (médico de la piel) con regularidad. El dermatólogo podrá examinar su piel para detectar cáncer de piel antes de que llegue a una etapa potencialmente mortal.

Las personas que desarrollan tumores en sus mandíbulas deberán someterse a una cirugía para extirparlas. Los síntomas como la discapacidad intelectual pueden tratarse a través de servicios para mejorar las capacidades y la calidad de vida de la persona. Los servicios pueden incluir:

educación especial

terapia física

• terapia ocupacional
• terapia del habla y del lenguaje
• Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para alguien con esta afección?
• Si tiene síndrome de nevo de células basales, su pronóstico dependerá de las complicaciones que resulten de su condición. El cáncer de piel, si se detecta temprano, puede tratarse eficazmente. Sin embargo, las personas con estadios avanzados de este tipo de cáncer pueden no tener una buena perspectiva. Las complicaciones como la ceguera o la sordera también pueden afectar su perspectiva.

¿Prevenir el síndrome de nevo de células basales puede prevenirse?

El síndrome de nevo de células basales es una condición genética que puede no ser posible prevenir. Si tiene este trastorno o es portador del gen, debe buscar asesoramiento genético si quiere tener hijos. Sus médicos le ayudarán a proporcionarle la información que necesita para poder tomar una decisión informada.