Albinismo: Causas, tipos y síntomas

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es un raro grupo de trastornos genéticos que causa que la piel, el cabello o los ojos tengan poco o ningún color. El albinismo también se asocia con problemas de visión. Según la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación, aproximadamente 1 de cada 18,000 a 20,000 personas en los Estados Unidos tiene una forma de albinismo.

Tipos ¿Cuáles son los tipos de albinismo?

Diferentes defectos genéticos caracterizan los numerosos tipos de albinismo. Los tipos de albinismo incluyen:

Albinismo oculocutáneo (OCA)

El OCA afecta la piel, el cabello y los ojos. Hay varios subtipos de OCA:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

OCA1 se debe a un defecto en la enzima tirosinasa. Hay dos subtipos de OCA1.

• OCA1a: las personas con OCA1a tienen una ausencia completa de melanina, el pigmento que da color a la piel, a los ojos y al cabello. Las personas con este subtipo tienen cabello blanco, piel muy pálida y ojos claros.
• OCA1b: las personas con OCA1b producen algo de melanina. Tienen la piel, el pelo y los ojos de color claro. Su coloración puede aumentar a medida que envejecen.

OCA2

OCA2 es menos severo que OCA1. Se debe a un defecto en el gen OCA2 que produce una reducción en la producción de melanina. Las personas con OCA2 nacen con coloración clara y piel, y su cabello puede ser amarillo, rubio o marrón claro. OCA2 es más común en los africanos subsaharianos, afroamericanos y nativos americanos.

OCA3

OCA3 es un defecto en el gen TYRP1. Por lo general, afecta a las personas de piel oscura, especialmente a los sudafricanos negros. Las personas con OCA3 tienen la piel de color marrón rojizo, el cabello rojizo y los ojos marrones o avellana.

OCA4

OCA4 se debe a un defecto en la proteína SLC45A2. Resulta en una producción mínima de melanina y comúnmente aparece en personas de ascendencia del este de Asia. Las personas con OCA4 tienen síntomas similares a los de las personas con OCA2.

Albinismo ocular (OA)

OA es el resultado de una mutación genética en el cromosoma X y se produce casi exclusivamente en los hombres. Este tipo de albinismo solo afecta los ojos. Las personas con OA tienen cabello, piel y coloración de ojos normales, pero no tienen coloración en la retina (la parte posterior del ojo).

Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)

HPS es una forma rara de albinismo que se debe a un defecto en uno de los ocho genes. Produce síntomas similares a la OCA, y ocurre con trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos.

Síndrome Chediak-Higashi

El síndrome Chediak-Higashi es otra forma rara de albinismo que es el resultado de un defecto en el gen LYST. Produce síntomas similares a OCA, pero puede no afectar todas las áreas de la piel. El cabello es generalmente marrón o rubio con un brillo plateado, y la piel suele ser de color crema a grisáceo.Las personas con el síndrome de Chediak-Higashi tienen un defecto en los glóbulos blancos, lo que aumenta el riesgo de infecciones.

Síndrome de Griscelli (GS)

GS es un trastorno genético extremadamente raro. Se debe a un defecto en uno de tres genes. Solo ha habido 60 casos conocidos de GS en todo el mundo desde 1978. GS ocurre con albinismo (pero puede no afectar todo el cuerpo), problemas inmunológicos y problemas neurológicos. GS generalmente resulta en la muerte dentro de la primera década de la vida.

Causes¿Qué causa el albinismo?

Un defecto en uno de varios genes que producen o distribuyen melanina causa albinismo. El defecto puede dar como resultado la ausencia de producción de melanina o una cantidad reducida de producción de melanina. El gen defectuoso pasa de ambos padres al niño y causa albinismo.

Factores de riesgo ¿Quién está en riesgo de albinismo?

El albinismo es un trastorno hereditario que está presente en el momento del nacimiento. Los niños corren el riesgo de nacer con albinismo si tienen padres con albinismo o padres que portan el gen para el albinismo.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas del albinismo?

Las personas con albinismo tendrán los siguientes síntomas:

• ausencia de color en el cabello, la piel o los ojos
• más claro que la coloración normal del cabello, la piel o los ojos
• parches de piel que tienen ausencia de color

El albinismo ocurre con problemas de visión, que pueden incluir:

• estrabismo (ojos cruzados)
• fotofobia (sensibilidad a la luz)
• nistagmo (movimientos oculares rápidos involuntarios)
• visión disminuida o ceguera
• astigmatismo

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el albinismo?

La manera más precisa de diagnosticar el albinismo es a través de pruebas genéticas para detectar genes defectuosos relacionados con el albinismo. Las formas menos precisas de detectar albinismo incluyen una evaluación de los síntomas por parte de su médico o una prueba de electrorretinograma. Esta prueba mide la respuesta de las células sensibles a la luz en los ojos para revelar los problemas oculares asociados con el albinismo.

Tratamiento ¿Cuáles son los tratamientos para el albinismo?

No hay cura para el albinismo. El tratamiento para el albinismo puede aliviar los síntomas y prevenir el daño solar. El tratamiento puede incluir:

• gafas de sol para proteger los ojos de los rayos UV
• ropa protectora y protector solar para proteger la piel de los rayos UV
• lentes recetados para corregir problemas de visión
• cirugía en los músculos de los ojos para corregir movimientos anormales del ojo

Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

La mayoría de las formas de albinismo no afectan la esperanza de vida. El síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Chediak-Higashi y el síndrome de Griscelli afectan la vida útil debido a los problemas de salud asociados con los síndromes.

Las personas con albinismo pueden tener que limitar sus actividades al aire libre porque su piel y ojos son sensibles al sol. Los rayos ultravioleta del sol pueden causar cáncer de piel y pérdida de visión en algunas personas con albinismo.