Adrenoleucodistrofia: Tipos , Causas y Síntomas

¿Qué es la adrenoleucodistrofia?

La adrenoleucodistrofia (ALD) se refiere a varias afecciones hereditarias diferentes que afectan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Las tres categorías principales de ALD son ALD cerebral infantil, adrenomielopatía y enfermedad de Addison.

El gen que causa ALD se identificó en 1993. Según el Consorcio de Oncofertility, ALD ocurre en aproximadamente 1 en 20, 000 a 50, 000 personas y afecta principalmente a los hombres. Las mujeres con el gen tienden a ser asintomáticas o levemente sintomáticas, lo que significa que no hay síntomas o muy pocos síntomas. Los síntomas, tratamientos y pronóstico de la ALD varían según el tipo que esté presente. ALD no es curable, pero los médicos a veces pueden ralentizar su progresión.

TypesTypes of adrenoleukodystrophy

Hay tres tipos de ALD:

• Childhood cerebral ALD afecta principalmente a niños entre 3 y 10 años de edad. Progresa muy rápido y causa discapacidad grave e incluso la muerte.
• La adrenomielopatía afecta principalmente a hombres adultos. Es más leve que la ALD cerebral infantil. También progresa lentamente en comparación.
• La enfermedad de Addison también se conoce como insuficiencia suprarrenal. La enfermedad de Addison ocurre cuando las glándulas suprarrenales no producen suficientes hormonas.

Causas Causas y factores de riesgo

La proteína adrenoleucodistrofia (ALDP) ayuda al cuerpo a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). Si la proteína no hace su trabajo, los ácidos grasos se acumulan dentro de su cuerpo. Esto puede dañar la capa externa de células en su:

• médula espinal
• cerebro
• glándulas suprarrenales
• testículos

Las personas con ALD tienen mutaciones en el gen que produce ALDP. Sus cuerpos no producen suficiente ALDP.

Los hombres generalmente se ven afectados por ALD a una edad más temprana que las mujeres y generalmente tienen síntomas más severos. ALD afecta a los hombres más que a las mujeres porque se hereda en un patrón ligado a X. Esto significa que la mutación del gen responsable está en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden tener un gen normal y una copia con la mutación del gen.

Las mujeres que tienen solo una copia de la mutación tienen síntomas mucho más leves que los hombres. En algunos casos, las mujeres que portan el gen no tienen ningún síntoma. Su copia normal del gen produce suficiente ALDP para ayudar a enmascarar sus síntomas. La mayoría de las mujeres con ALD tienen una adrenomiopatía. La enfermedad de Addison y la ALD cerebral infantil son menos comunes.

SíntomasSíntomas de la adrenoleucodistrofia

Los síntomas de la ALD cerebral infantil incluyen:

• espasmos musculares
• convulsiones
• problemas para tragar
• pérdida de audición
• problemas con la comprensión del lenguaje
• visión alterada > hiperactividad
• parálisis
• coma
• deterioro del control motor fino
• ojos cruzados
• Los signos de adrenomielopatía incluyen:

mal control de la micción

• músculos débiles
• rigidez en las piernas
• dificultad para pensar y recordar las percepciones visuales
• Los signos de insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison incluyen:

falta de apetito

• pérdida de peso
• disminución de la masa muscular
• vómitos
• músculos débiles
• coma
• áreas oscuras del color de la piel o pigmentación
• Diagnóstico Diagnóstico de adrenoleucodistrofia

Los síntomas del ALD pueden simular los de otras enfermedades.Se necesitan pruebas para distinguir ALD de otras afecciones neurológicas. Su médico puede ordenarle un análisis de sangre para:

buscar niveles anormalmente altos de VLCFAs

• revisar sus glándulas suprarrenales
• encontrar la mutación genética que causa el ALD
• Su médico también puede buscar daños en su cerebro usando una resonancia magnética. Las muestras de piel o una biopsia y cultivo de fibroblastos también se pueden usar para evaluar los VLCFA.

Los niños con sospecha de ALD pueden necesitar pruebas adicionales, incluyendo pantallas de visión.

Tratamiento Tratamiento de la adrenoleucodistrofia

Los métodos de tratamiento dependen del tipo de ALD que tenga. Los esteroides se pueden usar para tratar la enfermedad de Addison. No hay métodos específicos para tratar los otros tipos de ALD.

Algunas personas han recibido ayuda al:

cambiar a una dieta que contiene bajos niveles de VLCFA

• tomando el aceite de Lorenzo para ayudar a bajar los niveles elevados de VLCFA
• tomando medicamentos para aliviar síntomas como las convulsiones
• terapia física para relajar los músculos y reducir los espasmos
• Los médicos continúan buscando nuevos tratamientos ALD. Algunos médicos están experimentando con trasplantes de médula ósea. Si los niños con ALD cerebral infantil se diagnostican temprano, estos procedimientos experimentales pueden ayudar.

OutlookOutlook de adrenoleucodistrofia

La ALD cerebral infantil puede provocar discapacidad grave, coma y la muerte. Coma típicamente ocurre alrededor de dos años después de que los síntomas comienzan a aparecer y puede durar hasta 10 años, hasta la muerte.

La adrenomielopatía y la enfermedad de Addison no son tan graves como la ALD cerebral infantil. Progresan a un ritmo más lento. Los síntomas pueden tratarse, pero no hay cura para ALD.

PreventionPreventing adrenoleukodystrophy

Como ALD es una afección hereditaria, no hay forma de prevenirla. Si usted es una mujer con antecedentes familiares de ALD, su médico le recomendará asesoramiento genético antes de tener hijos. Se puede realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si su hijo no nacido se ve afectado.