¿Qué es la Abetalipoproteinemia? Causas, síntomas y más

¿Qué es la Abetalipoproteinemia (ABL)?

La Abetalipoproteinemia (ABL) es una afección hereditaria que impide que el cuerpo absorba completamente ciertas grasas de la dieta. Sin tratamiento, puede causar deficiencias de vitaminas que pueden tener efectos a largo plazo en su salud Las grasas de la dieta y las vitaminas que contienen son importantes para el crecimiento y desarrollo de muchos de los órganos de su cuerpo y tejidos, incluido el cerebro.

ABL también se conoce como síndrome de Bassen-Kornzweig, acantocitosis o deficiencia de apolipoproteína B. Es el resultado de un gen defectuoso y es hereditario. no es contagioso.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la abetalipoproteinemia?

Los síntomas de ABL varían mucho. Esto refleja las muchas funciones importantes que desempeñan las grasas y las vitaminas en el cuerpo.Los síntomas varían desde problemas de crecimiento y desarrollo en la infancia hasta arrastrados problemas de habla y coordinación en adultos. Acuerdo En la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD), los síntomas a menudo afectan a:

• ojos
• sangre
• sistema nervioso
• tracto gastrointestinal

Los síntomas específicos de ABL incluyen:

• patrones de crecimiento anormales en los bebés, como retrasos en los hitos del desarrollo o falta de prosperar
• curvatura anormal de la columna vertebral
• problemas con el equilibrio y la destreza
• problemas con la coordinación
• debilidad muscular
• un abdomen sobresaliente
• problemas con la visión
• trastornos del habla
• arrastrar de discurso
• heces grasosas, espumosas, malolientes o irregulares

Si usted o su hijo tienen alguno de los síntomas de ABL, es importante que hable con su médico. ABL es tratable, pero los retrasos en el tratamiento pueden tener efectos duraderos.

Causes¿Qué causa Abetalipoproteinemia?

ABL es el resultado de problemas con un gen que le dice a su cuerpo cómo combinar grasa con proteína para hacer algo llamado lipoproteína. Cuando el gen no funciona, es más difícil para su cuerpo digerir ciertos tipos de grasas y vitaminas.

ABL es una condición autosómica recesiva. Debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para tener la afección.

ABL es un trastorno poco frecuente. La Home Reference de Genetics de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Señala que solo se informaron 100 casos en todo el mundo.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la abetalipoproteinemia?

Su médico puede usar diferentes tipos de pruebas para diagnosticar ABL.

Análisis de sangre metabólicos

Una de las formas en que los médicos diagnostican ABL es buscar cambios en su metabolismo. Las pruebas de deficiencias en las siguientes vitaminas son comunes:

• vitamina A
• vitamina D
• vitamina E
• vitamina K

Los médicos también pueden evaluar sus niveles de apolipoproteína B. El metabolismo de la apolipoproteína B puede ser diferente en personas con ABL y otros trastornos de lípidos.

Su médico también puede realizar un conteo sanguíneo completo y un estudio de colesterol.

Análisis genéticos de sangre

Si tiene antecedentes familiares de ABL, su médico puede evaluarlo para ver si tiene mutaciones en su gen MTP. Este es el gen responsable de causar ABL. Saber si tienes la mutación no solo es útil para saber si tienes la enfermedad. También puede ayudarlo a decidir si su pareja necesita pruebas antes de tener hijos.

Otras pruebas de diagnóstico

Además de analizar su sangre, su médico puede realizar otros exámenes para ver cómo ABL está afectando su cuerpo. Algunos ejemplos de tales pruebas son:

• un examen de la vista
• una prueba de muestra de materia fecal
• electromiografía

Puede llevar varias visitas al médico para diagnosticar ABL. A veces puede ser difícil determinar si los síntomas se deben a ABL u otra afección.

Tratamientos ¿Cuáles son los tratamientos para la Abetalipoproteinemia?

Un tratamiento común para ABL es altas dosis de vitaminas solubles en grasa. También puede recibir otros suplementos, incluido el ácido linoleico, que es un ácido graso omega-6.

La dieta puede ser una parte importante del tratamiento de ABL. Su médico puede recomendarle hablar con un nutricionista que pueda ayudarlo a reducir su consumo de grasas. Esto puede implicar cambiar a leche descremada o comer porciones más pequeñas de carne y otros alimentos grasos.

NORD señala que los tratamientos de investigación pronto estarán disponibles para las personas con ABL. Pídale a su médico información sobre ensayos clínicos en curso para nuevas terapias.

Complicaciones ¿Cuáles son las complicaciones asociadas con Abetalipoproteinemia?

Hay varias complicaciones potencialmente severas de ABL. Los problemas visuales pueden empeorar con el tiempo y conducir a la ceguera. Los cambios en la función muscular pueden producir temblores y provocar problemas para caminar o realizar actividades regulares. Algunas personas con ABL también pueden experimentar deterioro mental.

La buena noticia es que los tratamientos para estas complicaciones están disponibles. Es posible que sus médicos no puedan restaurar la salud perfecta. Sin embargo, si experimenta estos síntomas, pueden trabajar con usted para recuperar la mayor claridad mental, visión y función muscular posible.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?

Las complicaciones específicas de ABL pueden variar según la persona, y su pronóstico depende del alcance de su enfermedad. Si bien a muchas personas les va bien con el tratamiento, ABL puede causar problemas serios en los músculos y el sistema nervioso.