Pruebas genéticas para el cáncer de pulmón

El cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) es un término para una afección causada por más de una mutación genética en los pulmones. La detección de estas diferentes mutaciones puede afectar decisiones de tratamiento y resultados.

Continúe leyendo para conocer los diferentes tipos de NSCLC y las pruebas y tratamientos disponibles.

¿Qué son las mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas, ya sean heredadas o adquiridas, desempeñan un papel en la desarrollo del cáncer. Ya se han identificado muchas mutaciones involucradas en el CPCNP. Esto ha ayudado a los investigadores a desarrollar medicamentos que se dirigen a algunas de esas mutaciones específicas.

Saber qué mutaciones están causando cáncer puede Déle a su médico una idea de cómo se comportará el cáncer. Esto puede ayudar a determinar qué medicamentos tienen más probabilidades de ser efectivos. n también identificar medicamentos poderosos que probablemente no ayuden en su tratamiento.

Es por eso que las pruebas genéticas después de un diagnóstico de NSCLC son tan importantes. Ayuda a personalizar su tratamiento.

El número de tratamientos dirigidos para NSCLC continúa creciendo. Podemos esperar ver más avances a medida que los investigadores descubran más acerca de mutaciones genéticas específicas que causan el progreso del NSCLC.

¿Cuántos tipos de NSCLC hay?

Existen dos tipos principales de cáncer de pulmón: cáncer de pulmón de células pequeñas y cáncer de pulmón de células no pequeñas. Aproximadamente del 80 al 85 por ciento de todos los cánceres de pulmón son NSCLC, que se pueden dividir aún más en estos subtipos:

• El adenocarcinoma comienza en células jóvenes que secretan moco. Este subtipo generalmente se encuentra en las partes externas del pulmón. Suele ocurrir más a menudo en mujeres que en hombres y en personas más jóvenes. En general, es un cáncer de crecimiento lento, por lo que es más fácil de detectar en las primeras etapas.
• Los carcinomas de células escamosas comienzan en las células planas que recubren el interior de las vías respiratorias de los pulmones. Es probable que este tipo comience cerca de la vía aérea principal en el medio de los pulmones.
• Los carcinomas de células grandes pueden comenzar en cualquier parte del pulmón y pueden ser bastante agresivos.

Los subtipos menos comunes incluyen el carcinoma adenosquamous y el carcinoma sarcomatoide.

Una vez que sepa qué tipo de NSCLC tiene, el siguiente paso suele ser determinar las mutaciones genéticas específicas que podrían estar involucradas.

¿Qué necesito saber sobre las pruebas genéticas?

Cuando tuvo su biopsia inicial, su patólogo estaba revisando la presencia de cáncer. La misma muestra de tejido de su biopsia generalmente se puede usar para pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden detectar cientos de mutaciones.

Estas son algunas de las mutaciones más comunes en el CPCNP: se producen mutaciones

• EGFR en aproximadamente el 10 por ciento de las personas con CPCNP. Aproximadamente la mitad de las personas con NSCLC que nunca han fumado tienen esta mutación genética.
• EGFR T790M es una variación en la proteína EGFR.Las mutaciones
• KRAS están involucradas aproximadamente el 25 por ciento de las veces. La mutación
• ALK / EML4-ALK se encuentra en aproximadamente el 5 por ciento de las personas con NSCLC. Tiende a involucrar a personas más jóvenes y no fumadores, o fumadores leves con adenocarcinoma.

Las mutaciones genéticas menos comunes asociadas con NSCLC incluyen:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

¿Cómo afectan estas mutaciones al tratamiento?

Hay muchos tratamientos diferentes para NSCLC. Debido a que no todos los NSCLC son iguales, el tratamiento debe considerarse cuidadosamente.

Las pruebas moleculares detalladas pueden indicarle si su tumor tiene mutaciones genéticas o proteínas particulares. Las terapias dirigidas están diseñadas para tratar las características específicas del tumor.

Estas son algunas terapias dirigidas para NSCLC:

EGFR

Los inhibidores de EGFR bloquean la señal del gen EGFR que estimula el crecimiento. Estos incluyen:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Todos estos son medicamentos orales. Para NSCLC avanzado, estos medicamentos se pueden usar solos o con quimioterapia. Cuando la quimioterapia no funciona, estos medicamentos aún se pueden usar incluso si usted no tiene la mutación EGFR.

Necitumumab (Portrazza) es otro inhibidor de EGFR utilizado para el CPCNP avanzado de células escamosas. Se administra por vía intravenosa (IV) en combinación con quimioterapia.

EGFR T790M

Los inhibidores de EGFR reducen los tumores, pero estos medicamentos pueden dejar de funcionar. Cuando eso sucede, su médico puede ordenar una biopsia tumoral adicional para ver si el gen EGFR ha desarrollado otra mutación llamada T790M.

En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó regularmente el osimertinib (Tagrisso). Este medicamento trata NSCLC avanzado que involucra la mutación T790M. El medicamento recibió aprobación acelerada en 2015. El tratamiento está indicado cuando los inhibidores de EGFR no funcionan.

Osimertinib es un medicamento oral que se toma una vez al día.

ALK / EML4-ALK

Las terapias que se dirigen a la proteína ALK anormal incluyen:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Estos medicamentos orales se pueden usar en lugar de la quimioterapia o después de que la quimioterapia ha dejado de funcionar.

Otros tratamientos

Otras terapias dirigidas incluyen:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Actualmente, no hay un objetivo aprobado terapia para la mutación KRAS, pero la investigación está en curso.

Los tumores necesitan formar nuevos vasos sanguíneos para seguir creciendo. Su médico puede recetarle terapia para bloquear el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en el CPCNP avanzado, como por ejemplo:

• bevacizumab (Avastin), que puede usarse con o sin quimioterapia
• ramucirumab (Cyramza), que se puede combinar con quimioterapia y usualmente administrada después de que otro tratamiento ya no esté funcionando

Otros tratamientos para NSCLC pueden incluir:

• cirugía
• quimioterapia
• radiación
• terapia paliativa para aliviar los síntomas

Los ensayos clínicos son una forma de evaluar la seguridad y eficacia de terapias experimentales que aún no están aprobadas para su uso.Consulte a su médico si desea obtener más información acerca de los ensayos clínicos para el NSCLC.