Una carta a mi condición rara

Lindsey Sutton tenía solo 5 semanas cuando la gente notó que tenía problemas para digerir las grasas. Pero no fue sino hasta después de un año de pruebas y citas semanales que obtuvo un diagnóstico oficial.

La deficiencia de lipoproteína lipasa familiar o síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es una condición extremadamente rara. Tan raro, de hecho, que solo afecta a aproximadamente 1 en 1 millón de personas, y oficialmente se clasifica como una enfermedad rara.

Las personas con FCS carecen de una enzima llamada lipoproteína lipasa, que se utiliza para descomponer las grasas en la sangre. Esto puede provocar pancreatitis, dolor abdominal intenso, lesiones en la piel y problemas con el hígado y el bazo. No hay tratamiento conocido.

Las enfermedades raras reciben fondos limitados para investigar las causas y los tratamientos, principalmente porque afectan a una porción relativamente pequeña de la población. Pero las personas que tienen enfermedades raras todavía sufren los efectos de tener una enfermedad debilitante y, a menudo, no tienen una ruta de tratamiento integrada a seguir, o una comunidad con la que compartirla.

¿Qué es lo más difícil de tener una enfermedad que se considera "rara"?

Lindsey Sutton: Tengo que decir que el principal desafío es no tener otras personas que entienden los síntomas con los que trato regularmente. Mis amigos y mi familia son un gran sistema de apoyo, pero no es lo mismo que conectarse con alguien que tiene los mismos problemas que yo.

¿Qué le han dicho los médicos sobre tratamientos y terapias?

LS: Sé que se están haciendo algunas investigaciones, pero no estoy seguro de cuánto. Actualmente, no existe una terapia aprobada por la FDA que funcione de manera efectiva para mí, por lo que el reconocimiento es tan importante. Tengo la esperanza de que habrá un tratamiento en el futuro.

¿Sientes que hay una comunidad para otras personas que tienen FCS?

LS: He encontrado una comunidad pequeña a través de RareConnect, que ha sido útil. Sin embargo, me gustaría que hubiera una manera de fortalecer la conexión entre los miembros para que las personas puedan hablar libremente sobre esta enfermedad en el sitio. A partir de ahora, no siento que pueda hablar con nadie en el sitio sobre los problemas que enfrento con esta enfermedad.

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Conocí a un par de personas con FCS y fue una experiencia increíble. Poder hablar con otras personas que entienden exactamente cómo es vivir con esta afección fue un soplo de aliento. aire fresco. Fue una de las mejores experiencias que tuve.

¿Qué te impulsó a querer escribir una carta a tu enfermedad, FCS?

LS: Alguien me sugirió que escribiera una carta a libere algo de [la] emoción y la tensión que proviene de no sentirse bien la mayoría de los días. No tenía idea de lo bien que me haría sentir para expresarme a través de la escritura.Al hacer esto, me sentí extremadamente empoderado, y reforzó que esta enfermedad no me define, y nunca lo hará.

Sigue leyendo para ver lo que Lindsey desea poder decirle a su condición.

"Estimado FCS,

" Seguro que hemos pasado por muchas cosas juntos, y después de 25 años, todavía estoy tratando de descubrirlo.

"Haces mi vida tan difícil casi todos los días. No puedo pasar una hora sin insistir en que, debido a ti, voy a tener pancreatitis. Me preocupo todos los días por los síntomas que puede traer, y también por cómo vamos a trabajar juntos en el futuro. Quiero tener hijos y no tener que pasar todo mi embarazo en el hospital, y definitivamente no quiero que mis hijos soporten lo que tuve que hacer.

"Sé que no soy nada perfecto cuando se trata de comer, y soy el primero en admitir cuando me exagero. Lo tolera cuando esos brownies se ven demasiado deliciosos como para dejarlo pasar, y al 'tolerar' quiero decir que no me envían al hospital. Pero aún me haces pagar por eso al día siguiente.

"Siento que trato de tratarte tan bien, pero nada funciona. Incluso cuando como perfectamente - bajos en carbohidratos, bajo en azúcar, alto en proteínas y menos de 10 gramos de grasa - usted todavía está descontento, causando esa espantosa y muy familiar dolor en la caja torácica y la escápula. No puedo tomar medicamentos para el dolor 24/7! Tengo cosas que hacer: trabajar, pasar tiempo con amigos y familiares … ya sabes, vivir una vida normal.

"No creo que estés al tanto de lo asustado que estoy de ti. Me asustas más que nada, porque mantienes mi salud en tus manos. He sido hospitalizado más de 30 veces, una de ellas me ha enviado a la UCI. Sé que he causado un par de ataques con malas elecciones, pero el resto es todo tu. Sé que me has escuchado llorar a mí mismo para dormir incontables noches, y he sentido mi ansiedad e ira.

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" La peor parte es que me he acostumbrado a sentirme tan mal todos los días que olvidé que no es normal.

" He visto el estrés y la preocupación de que hayas causado a mis padres, especialmente cuando estuve enfermo cada dos meses durante dos años. Nos has causado un infierno - oh, y enfermando en el cumpleaños de mi padre hace un par de semanas, eso fue realmente genial. Realmente apreciamos celebrar en la sala de emergencias.

"Una de las peores cosas es que no siento que tenga una toma de corriente. Cuando me siento realmente mal, No quiero ser una carga para nadie. No quiero que la gente piense: 'Oh, se siente enferma otra vez, nunca se siente bien'. Odio que muchas personas no entiendan lo que es vivir con esta enfermedad.

"Me has hecho cerrar, incluso con tu familia y tus mejores amigos, porque no me gusta verlos preocuparse por mí todo el tiempo. Me has ayudado a ser una gran actriz, porque falsifico cómo Me siento todos los días. Fingir que me siento bien es mentalmente agotador, y te odio por ser la raíz de mis problemas de salud.

"Pero por mucho que quiera sentarme aquí y decirte lo mucho que te desprecio, no puedo.Aunque me desagrada mucho, gracias a usted, me he vuelto tan fuerte, un defensor, independiente e increíblemente positivo. Sé que no importa qué, nunca te pondrás en mi camino.

"Al final del día, eres parte de mí, y espero que a medida que pase el tiempo, podamos aprender a trabajar mejor entre nosotros, en lugar de contra.

- Lindsey "