Síndrome de kartagener | Definición y educación del paciente

¿Qué es el síndrome de Kartagener?

El síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria rara. Es causado por una mutación que puede ocurrir en muchos genes diferentes. Es autosómico recesivo, lo que significa que debes heredar un gen mutado de tus padres para desarrollarlo.

Según los investigadores del Indian Journal of Human Genetics, se estima que 1 de cada 30,000 personas nacen con el síndrome de Kartagener. Causa anormalidades en su tracto respiratorio. Se conocen como discinesia ciliar primaria. También hace que el posicionamiento de algunos o todos sus órganos vitales se revierta o espejee en comparación con su posición normal. Esto se conoce como situs inversus.

No hay una cura conocida para el síndrome de Kartagener. Sin embargo, su médico puede recetarle un tratamiento para ayudarlo a controlar sus síntomas, disminuir el riesgo de complicaciones y mejorar su calidad de vida.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kartagener?

El síndrome de Kartagener tiene dos características principales: discinesia ciliar primaria (PCD) y situs inversus. La PCD puede causar una serie de síntomas, que incluyen:

• infecciones respiratorias frecuentes
• infecciones sinusales frecuentes
• infecciones frecuentes de oído
• congestión nasal crónica
• infertilidad

Situs inversus generalmente no causa problemas de salud.

¿Qué es la discinesia ciliar primaria?

PCD es una anomalía de sus cilios. Sus cilios son estructuras similares a pelos que recubren las membranas mucosas de sus pulmones, nariz y senos paranasales. Los cilios normales se mueven en un movimiento ondulatorio. Ayudan a transportar el moco fuera de las vías respiratorias, a través de la nariz y la boca. Esta acción ayuda a despejar los senos y los pulmones de los gérmenes que pueden causar infecciones.

Cuando tienes PCD, tus cilios no se mueven correctamente. Pueden moverse en la dirección incorrecta, moverse muy poco o no moverse en absoluto. Esto afecta su capacidad para transportar el moco y las bacterias fuera del tracto respiratorio. Esto puede provocar infecciones crónicas en las vías respiratorias inferiores y superiores.

Las infecciones respiratorias crónicas pueden provocar bronquiectasias. En esta condición, sus vías respiratorias se ensanchan y cicatrizan. Los síntomas comunes de las bronquiectasias incluyen tos crónica, dificultad para respirar y fatiga. En algunos casos, los dedos de las manos y los pies pueden golpearse. Esto es probablemente causado por la falta de oxígeno en sus extremidades.

También puede experimentar sinusitis crónica. Esta es una infección persistente que ocurre en los espacios huecos dentro de su cráneo, conocidos como sus senos paranasales. Implica inflamación e hinchazón. Puede ocasionar infecciones recurrentes del oído, conocidas como otitis media. Estas infecciones de oído pueden ser lo suficientemente graves como para causar daño permanente a sus tejidos.Incluso pueden causar pérdida de audición.

Las colas móviles, o flagelos, de los espermatozoides también pueden verse afectados por la PCD. Esto puede causar motilidad espermática anormal e infertilidad en los hombres. Las mujeres con síndrome de Kartagener también pueden ser infértiles, debido a la motilidad de los cilios alterada en el revestimiento de las trompas de Falopio.

¿Qué es situs inversus?

En situs inversus, sus órganos vitales se desarrollan en el lado opuesto de su cuerpo de lo normal, formando una imagen especular del posicionamiento normal. Por ejemplo, su hígado puede desarrollarse en el lado izquierdo de su cuerpo en lugar del derecho. Esto también se conoce como transposición.

Si tiene el síndrome de Kartagener, puede tener diferentes configuraciones de órganos:

• situs inversus totalis, donde se transponen todos sus órganos internos
• situs inversus thoracalis, donde solo se transponen sus pulmones y corazón
• situs inversus abdominalis, donde solo se transponen el hígado, el estómago y el bazo

Situs inversus no tiende a causar problemas de salud. Si tiene el síndrome de Kartagener, su corazón y otros órganos vitales probablemente funcionen normalmente, a excepción de cualquier problema causado por PCD.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Kartagener?

Es posible tener solo PCD, sin situs inversus. Si tienes ambas, tienes el síndrome de Kartagener.

El síndrome de Kartagener a veces se diagnostica al nacer, cuando un recién nacido experimenta dificultad respiratoria y necesita oxigenoterapia. Pero se descubre más a menudo en la primera infancia. Si usted o su hijo tienen infecciones respiratorias crónicas, sinusitis crónica o infecciones recurrentes del oído sin otra causa aparente, su médico puede verificar la PCD y el síndrome de Kartagener.

Para ayudar a diagnosticar la PCD y el síndrome de Kartagener, su médico puede verificar si hay signos de:

• pólipos nasales
• disminución del sentido del olfato
• pérdida de audición
• dedos y dedos de los pies

También pueden requerir pruebas de respiración, biopsias de tejidos, análisis de semen o escaneos de imágenes.

Pueden usar una prueba de respiración para medir la cantidad de óxido nítrico que exhala. Las personas con PCD tienden a exhalar menos óxido nítrico de lo normal. Su médico también puede pedirle que respire partículas que tengan un bajo nivel de radiación. Cuando exhalas, pueden probar qué tan bien tus cilios movieron las partículas.

Su médico también puede recolectar una muestra pequeña de tejido del interior de su nariz, tráquea u otra área con cilios. Un técnico de laboratorio puede examinar los cilios de la muestra de tejido en busca de anomalías estructurales. También pueden evaluar el movimiento de los cilios, la frecuencia de los latidos y la coordinación.

Su médico puede recolectar una muestra de semen para enviar a un laboratorio para su análisis. El personal del laboratorio puede verificar anormalidades estructurales y baja motilidad.

Su médico puede usar radiografías de tórax y tomografías computarizadas (TC) para detectar hiperinsuflación pulmonar, engrosamiento de la pared bronquial y malformaciones sinusales. También pueden usar pruebas de imágenes para verificar la inversión del situs.

Tratamiento ¿Cómo se trata el síndrome de Kartagener?

No existe una cura conocida para el síndrome de Kartagener, pero su médico puede recetar un plan de tratamiento para ayudar a controlar sus síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.

Por ejemplo, pueden prescribir antibióticos e inmunizaciones a dosis bajas a largo plazo. Estos pueden ayudar a controlar las infecciones respiratorias y sinusales crónicas. También pueden recomendar corticosteroides inhalados para aliviar los síntomas de las bronquiectasias.

Su médico también lo puede derivar a un especialista en cardiopulmonar. Pueden usar procedimientos de broncoscopia y traqueotomía para succionar la mucosidad de sus vías respiratorias. Estos procedimientos son tipos de "higiene pulmonar". "

Si desarrolla daño pulmonar severo, su médico puede recomendarle una cirugía de trasplante de pulmón.

La mayoría de las personas con síndrome de Kartagener pueden esperar una vida normal. Es importante seguir el plan de tratamiento prescrito por su médico para controlar adecuadamente su condición.

Takeaway The takeaway

El síndrome de Kartagener es un trastorno genético raro. Implica anormalidades de sus cilios, que pueden causar una variedad de problemas de salud. También involucra situs inversus, una condición en la que sus órganos internos se desarrollan en el lado opuesto de su cuerpo de lo normal.

Debido a que el síndrome de Kartagener no tiene cura conocida, el tratamiento implica controlar los síntomas y disminuir el riesgo de complicaciones. Si sospecha que usted o su hijo tiene esta condición, haga una cita con su médico.