Datos de la enfermedad de Alzheimer: síntomas, pruebas y etapas

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno cerebral progresivo y mortal que destruye gradualmente la memoria y la capacidad de una persona para aprender, razonar, comunicarse y emitir juicios.

¿Quién contrae la enfermedad de Alzheimer?

• La enfermedad afecta a todas las razas y grupos étnicos.
• La enfermedad de Alzheimer parece afectar a más mujeres que hombres.
• La enfermedad de Alzheimer afecta principalmente a personas de 60 años o más. El riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer aumenta con la edad.

¿Qué causa la enfermedad de Alzheimer?

En la mayoría de los casos, no se sabe qué causa exactamente la enfermedad de Alzheimer. Muy a menudo, una serie de factores, en lugar de una sola causa, se unen en ciertas personas para causar la enfermedad.

Se han reconocido dos formas de enfermedad de Alzheimer.

• En la enfermedad de Alzheimer familiar, los genes de una persona causan directamente la enfermedad. Esta forma de enfermedad es muy rara; solo unos pocos cientos de familias en todo el mundo incluyen individuos con los genes que causan esta forma de enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, las personas que heredan estos genes casi seguramente desarrollarán la enfermedad, por lo general cuando son menores de 65 años y, a veces, tan jóvenes como 30 años. Se ha encontrado que al menos tres genes diferentes están relacionados con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano o familiar.
• En la enfermedad de Alzheimer esporádica, la forma más común de la enfermedad, los genes no causan la enfermedad; Sin embargo, se ha demostrado que ciertas mutaciones genéticas aumentan el riesgo de un individuo de desarrollar la afección. Los casos de enfermedad de Alzheimer esporádica ocurren de una manera menos predecible que la enfermedad de Alzheimer familiar, y generalmente no tantos miembros de la misma familia la contraen en comparación con las familias con enfermedad de Alzheimer familiar.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alzheimer?

Si bien la enfermedad de Alzheimer progresa a diferentes velocidades en diferentes personas, se han descrito tres etapas generales de la enfermedad de Alzheimer.

• En la etapa inicial (preclínica), los síntomas de la enfermedad de Alzheimer son sutiles. El síntoma principal es la pérdida de memoria.
• En la etapa intermedia o intermedia (deterioro cognitivo leve), los individuos comienzan a perder su capacidad de pensar y razonar con claridad, juzgar situaciones, comunicarse, comprender información nueva y cuidarse a sí mismos.
• A medida que la enfermedad progresa a la etapa tardía (enfermedad de Alzheimer), las personas pueden experimentar cambios en la personalidad y el comportamiento, ansiedad, agitación, desorientación, paranoia, pérdida severa de memoria, pérdida de movilidad, delirios y alucinaciones.

¿Qué cambios cerebrales están asociados con la enfermedad de Alzheimer?

Los trastornos neurodegenerativos en el cerebro que provocan la enfermedad de Alzheimer comienzan años, probablemente décadas, antes del comienzo de los síntomas clínicos. Este largo período de tiempo entre el comienzo de los cambios patológicos y los primeros síntomas abre una ventana de oportunidad para el diagnóstico y el tratamiento tempranos. Desafortunadamente, en la actualidad no hay tratamiento disponible para detener la progresión de la enfermedad.

Hay dos cambios principales en el tejido cerebral que están asociados con la enfermedad de Alzheimer.

1. La abundante presencia de las llamadas "placas seniles". Estas placas son el resultado del depósito extracelular de un fragmento de proteína que se produce naturalmente dentro del cerebro, conocido como amiloide A-beta 1-42. Esta proteína se acumula en el parénquima del cerebro, es decir, el área fuera de las células nerviosas. La razón de esta acumulación excesiva no está clara, pero se considera uno de los hitos de la enfermedad de Alzheimer.
2. La presencia (diferente de las placas) de depósitos anormales de sustancias dentro de las células del cerebro. Estos depósitos intracelulares se denominan "ovillos neurofibrilares" y "hilos de neuropilos". Estos últimos están compuestos de una proteína llamada "proteína Tau".

¿Cómo se puede diagnosticar la enfermedad de Alzheimer?

Tradicionalmente se aceptaba que solo una biopsia cerebral o una autopsia podían confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Esto todavía es válido hoy; Sin embargo, en los últimos 20 a 25 años se ha observado un aumento en el estudio y la evaluación de métodos que pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en individuos antes de que se observen síntomas clínicos. El objetivo es identificar a las personas que desarrollarán la enfermedad de Alzheimer en las etapas preclínicas para poder tratarlas antes de que la enfermedad se desarrolle en la etapa clínica.

Hay cambios funcionales y estructurales en las áreas del cerebro donde se encuentran las placas seniles y los depósitos de nudos neurofibrilares. Estos cambios estructurales, así como los cambios funcionales, pueden documentarse mediante pruebas de imagen específicas.

Entre estas pruebas se encuentran aquellas que miden cambios estructurales en el cerebro como una tomografía computarizada y una resonancia magnética; aquellos que miden cambios funcionales como el metabolismo de la glucosa en el cerebro, como es el caso de la tomografía por emisión de positrones (FDG-PET), y más recientemente aquellas pruebas que pueden medir específicamente los cambios bioquímicos que están relacionados con la enfermedad de Alzheimer, como el depósito de amiloide en el cerebro con marcadores especiales (PET PIB).

Además, nuevos estudios en fluidos biológicos, específicamente en el líquido cefalorraquídeo (LCR) también han agregado información útil que podría ayudar a predecir quién puede desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Las resonancias magnéticas cerebrales o las tomografías computarizadas pueden mostrar cambios cerebrales como atrofia difusa o focal, aunque no son diagnósticos de la enfermedad de Alzheimer, se consideran un biomarcador válido de la neuropatología de la enfermedad de Alzheimer.

La resonancia magnética funcional (fMRI) evalúa la función cerebral midiendo el nivel de hemoglobina oxigenada en el cerebro. En la enfermedad de Alzheimer, la fMRI muestra áreas en el cerebro con actividad disminuida que están asociadas con la enfermedad de Alzheimer.

La PET requiere la administración, generalmente por vía intravenosa, de un marcador radiactivo. Esta prueba permite medir la función metabólica, el metabolismo cerebral y la unión a receptores específicos en el cerebro. Uno de los trazadores más comunes es la fluorodesoxiglucosa (FDG), que es glucosa marcada con un material radiactivo. FDG PET puede detectar cambios en el cerebro en personas propensas a tener la enfermedad de Alzheimer antes de que desarrollen síntomas clínicos de la enfermedad de Alzheimer.

Otro material radiactivo que se puede usar como marcador se conoce como Compuesto B de Pittsburgh (PIB). Este marcador tiene afinidad con la proteína amiloide. El estudio PET PIB podría ser de gran utilidad para determinar la extensión de los depósitos de beta amiloide en el cerebro.

Además de sus ubicaciones dentro del cerebro, el amiloide A beta 1-42 y las proteínas Tau también se encuentran en el líquido que baña la superficie del cerebro, el líquido cefalorraquídeo (LCR). Las muestras de LCR se pueden obtener fácilmente con una punción lumbar o una punción lumbar. Este es un procedimiento relativamente simple y seguro que consiste en insertar una aguja a través del espacio entre las vértebras lumbares en la parte baja de la espalda. En general, no se necesita anestesia, pero a veces un sedante suave es más que suficiente para realizar el procedimiento. El análisis de la proteína amiloide A beta 1-42 y la proteína Tau en el LCR puede proporcionar información importante sobre la enfermedad de Alzheimer.

Los estudios del LCR han demostrado que en la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer clínica se detectó un patrón de bajo nivel de proteína amiloide A beta 1-42 combinada con un alto nivel de proteína Tau y proteína Tau fosforilada. Sin embargo, se encontró el mismo patrón en algunos individuos normales. En personas con deterioro cognitivo leve (DCL) pero sin enfermedad de Alzheimer clara, la presencia del mismo patrón identificó correctamente a las personas que más tarde desarrollarían la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, otras condiciones clínicas también pueden producir resultados similares. Por ejemplo, se pueden ver depósitos de amiloide A beta 1-42 en la enfermedad de Parkinson, en otra forma de demencia llamada enfermedad de Lewy Body, y también en individuos cognitivamente normales. Además, se puede observar una alta concentración de proteínas Tau después de un accidente cerebrovascular agudo o lesiones cerebrales traumáticas.

Algunos estudios también sugieren que estos biomarcadores pueden tener valor pronóstico. La tasa de deterioro puede ser más rápida en aquellos con resultados extremadamente anormales.

En resumen, las pruebas radiológicas, así como la medición de la proteína amiloide A beta 1-42 y la proteína Tau en el LCR, aunque no sean diagnósticos de la enfermedad de Alzheimer, pueden convertirse en una adición importante a otra información clínica en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad de Alzheimer.

¿Quién debe hacerse las pruebas?

La respuesta no es clara y una persona debe consultar con su médico sobre la conveniencia de realizar estas pruebas. Algunos médicos recomiendan la prueba cuando el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer tendrá consecuencias importantes, por ejemplo, al tomar decisiones sobre el estilo de vida, los tratamientos al final de la vida, etc.

Estas pruebas también pueden ayudar en el diagnóstico diferencial con otras formas de demencia que podrían tener tratamientos específicos disponibles, como hidrocefalia de presión normal o demencia vascular, o afecciones que simulan demencia, como puede ser el caso de la depresión clínica severa. Sin embargo, esto no debería ser una indicación común, ya que en la mayoría de los casos estas condiciones pueden diagnosticarse clínicamente o con otros métodos disponibles.

En la actualidad, estas pruebas de diagnóstico no cambiarán el pronóstico del trastorno ya que no hay tratamiento disponible. Sin embargo, si un tratamiento está disponible, estas pruebas serían muy importantes y útiles.

¿Cómo se puede tratar la enfermedad de Alzheimer?

No hay cura para la enfermedad de Alzheimer. El tratamiento se enfoca en aliviar y ralentizar el progreso de los síntomas, los cambios de comportamiento y las complicaciones.

Las personas con la enfermedad de Alzheimer deben permanecer activas física, mental y socialmente durante el tiempo que puedan.

• El ejercicio físico diario, incluso una caminata corta, ayuda a maximizar las funciones corporales y mentales y ayuda a las personas a mantener un peso saludable. Una dieta equilibrada que incluya alimentos bajos en grasas y proteínas y muchas frutas y verduras ayudará a prevenir la desnutrición y a mantener un peso saludable. Además, las personas con enfermedad de Alzheimer no deben fumar, tanto por razones de salud como de seguridad.
• Algunos estudios sugieren que la actividad mental podría retrasar la progresión de la enfermedad de Alzheimer, por lo que es importante realizar tanta actividad mental como pueda manejar un individuo. Rompecabezas, juegos, lectura, escritura y manualidades seguras son ejemplos de actividades mentales. Estas actividades deben ser de un nivel apropiado de dificultad para que el individuo sea desafiado pero no se sienta frustrado.
• La interacción social también es importante. Las actividades estimulantes y agradables en las que una persona está comprometida con otros ayudan a mantener la mente activa, lo que puede disminuir los síntomas en la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer temprana o intermedia. La mayoría de los centros para personas mayores o centros comunitarios tienen actividades programadas que son adecuadas para las personas con enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia.

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer a veces se pueden aliviar, al menos temporalmente, con medicamentos. Se han probado o se están probando muchos tipos diferentes de medicamentos en la demencia. Los medicamentos que han funcionado mejor hasta ahora son los inhibidores de la colinesterasa. Otros incluyen medicamentos antiinflamatorios y vitamina E.

Enfermedad de Alzheimer: una guía para el cuidador

¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Alzheimer?

No hay forma conocida de prevenir la enfermedad de Alzheimer; sin embargo, estar atento a sus síntomas y signos puede permitir un diagnóstico y tratamiento más temprano. El tratamiento adecuado puede retrasar o aliviar los síntomas y los problemas de comportamiento en algunas personas.

Aunque algunos factores de riesgo, como la edad y la genética, no se pueden controlar, la enfermedad de Alzheimer al menos puede retrasarse.

Estilo de vida saludable

Una forma de reducir los factores de riesgo es vivir un estilo de vida saludable. Los factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer incluyen enfermedad cardíaca, presión arterial alta y accidente cerebrovascular. La salud del cerebro está vinculada a la salud del corazón, y si el corazón tiene dificultades para bombear sangre, el cerebro no obtendrá toda la sangre que necesita. La investigación ha encontrado que las personas con colesterol alto y presión arterial alta tenían seis veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que aquellas sin presión arterial elevada y niveles altos de colesterol. Con una dieta saludable, se reduce el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas, niveles altos de colesterol y presión arterial alta, y tanto el corazón como el cerebro son más saludables.

Mantente activo

Mantenerse activo (física, mental y socialmente) también puede ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer.

• El ejercicio físico es importante. Previene la debilidad muscular, mantiene el estado físico general del cuerpo y también tiene un efecto positivo en el sistema cardiovascular.
• El ejercicio mental, que mantiene activo el cerebro, podría ayudar a mantener fuertes las células cerebrales y las conexiones entre ellas, protegiendo aún más contra el deterioro mental. Los crucigramas, juegos, leer, escribir, asistir a clases comunitarias y ver programas educativos pueden ayudar a una persona a mantenerse mentalmente activa.
• La investigación muestra que las personas de 75 años o más que participan regularmente en actividades sociales tienen un menor riesgo de desarrollar ciertos tipos de demencia. El riesgo para quienes participan en actividades sociales que combinan actividad mental y física es aún menor.

¿Qué grupos de apoyo están disponibles para pacientes y cuidadores de la enfermedad de Alzheimer?

Tanto para las personas diagnosticadas con la enfermedad de Alzheimer como para aquellos cuyos seres queridos viven con ella, una red de apoyo puede ser muy beneficiosa. Un grupo de apoyo puede ayudar a las personas a aprender más sobre la enfermedad de Alzheimer, hacer frente a los cambios que trae la enfermedad, controlar sus emociones y confirmar que no están solos.

¿Qué investigación se está haciendo con la enfermedad de Alzheimer?

Hay esperanza para las personas con enfermedad de Alzheimer.

Actualmente, se están realizando investigaciones sobre los efectos de la dieta y el ejercicio en los síntomas de la enfermedad de Alzheimer, tanto en medicamentos nuevos y existentes como en suplementos herbales, en la prevención y en otras afecciones asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Además, los investigadores están estudiando mejores formas de identificar a las personas con alto riesgo de enfermedad de Alzheimer y rastrear la progresión de la enfermedad y controlar la respuesta al tratamiento. Continuamente se descubre información sobre cómo funcionan las células cerebrales, y se gasta más dinero en investigación dirigida a encontrar una cura.

Para noticias que anuncian los resultados de la investigación, visite el Centro de Educación y Referencia sobre la Enfermedad de Alzheimer (ADEAR). Para obtener información sobre cómo participar en un ensayo clínico sobre la enfermedad de Alzheimer, visite la página de ensayos clínicos ADEAR.

Para más información sobre el Alzheimer

Asociación de Alzheimer
919 North Michigan Avenue, Suite 1100
Chicago, IL 60611-1676
(800) 272-3900

Centro de educación y referencia sobre la enfermedad de Alzheimer
PO Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
(301) 495-3311
(800) 438-4380

Instituto Nacional sobre el Envejecimiento
Edificio de puerta de enlace
7201 Wisconsin Avenue, MSC 9205
Bethesda, MD 20892-9205

Fundación del Centro Fisher para la Investigación del Alzheimer
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