Genética en acción: el investigador observa cómo su propio cuerpo desarrolla diabetes

Según la Asociación Estadounidense de Diabetes, siete millones de personas tienen diabetes tipo 2 no diagnosticada, y 79 millones más tienen prediabetes. La detección temprana de la diabetes tipo 2 puede salvar vidas, que es lo que impulsa el reciente Día de alerta de diabetes de la ADA. Pero el Dr. Michael Snyder, un genetista de la Universidad de Stanford, ha llevado la detección temprana a un nivel completamente nuevo.

Dr. Snyder y su equipo han pasado los últimos tres años de sus vidas trabajando durante años en el análisis de genomas (información de ADN hereditaria de una persona) como una forma de predecir la salud futura de un individuo. Los cambios en un genoma a veces pueden predecir la aparición temprana de la enfermedad, como la diabetes tipo 2, que tiene varios genes relacionados con ella. Llamado un perfil integrador personal de "Omics", o iPOP, el análisis examina todo tipo de detalles esenciales sobre el cuerpo de una persona.

¡Lo que es fascinante es que el Dr. Snyder involuntariamente se convirtió en parte de su propio experimento! En el transcurso de aproximadamente un año, él y su equipo observaron cómo su cuerpo lentamente desarrollaba diabetes tipo 2. Fue diagnosticado el año pasado a la edad de 55 años, y debido a que detectó su diabetes tan temprano, ha sido capaz de manejarlo hasta ahora solo con dieta y ejercicio. Esta es la primera instancia documentada de alguien que observa su propio cuerpo desarrollar diabetes a un nivel tan detallado, por lo que estábamos especialmente intrigados para hablar con el Dr. Snyder, para descubrir qué impacto podría tener esta investigación en el cuidado de la diabetes y en el futuro de cuidado de la salud en general.

DM) ¿En qué trabajaban exactamente usted y su equipo cuando descubrió su propio caso de diabetes tipo 2?

MS) La naturaleza de nuestra investigación es caracterizar genomas y hacer análisis a gran escala de genes y proteínas. Estábamos interesados ​​en saber cuánto se puede integrar su información genética en su atención médica. Su salud es producto de dos cosas: su genoma / genética, y también un producto de su exposición ambiental, como patógenos, productos químicos, cosas a las que ha estado expuesto a lo largo de los años. Eso es realmente lo que determina tu salud.

A pesar de que la gente habla de genética en salud en términos generales, nadie realmente ha hecho demasiado en cuanto a cómo funciona exactamente. Ahora es posible obtener toda la secuencia del código genético de los 6 mil millones de bases. Todavía hay problemas con la precisión, pero es posible hacerlo. Entonces la pregunta es, ¿pueden hacer eso y obtener información útil e incorporarla de alguna manera en su cuidado de la salud?

¿Entonces las pruebas de genoma se volverían algo común - algo que la gente hace todo el tiempo?

Cuando lo piense bien, cuando vaya a un médico, se realizará un examen físico, se le realizará la presión arterial y también se realizará un análisis de sangre. Esa prueba mide aproximadamente 15 cosas diferentes en tu sangre.Pero existen tecnologías que pueden medir decenas de miles de cosas. La idea es que en lugar de medir tan pocas cosas, deberíamos medir tantas cosas como sea posible.

Nuestro proyecto fue diseñado para secuenciar el genoma y ver si ese proceso es útil en el cuidado de la salud, y podemos seguir el genoma y ver si sería útil para el diagnóstico de la enfermedad. Así que eso fue lo que lanzó el estudio.

¿Cómo te involucraste como sujeto en el estudio?

Hace dos años que nos perfilamos y lo hemos hecho extensamente cuando estoy enfermo. Porque tengo dos hijos, he estado enfermo cuatro veces. Cuando estoy sano, hacemos un escaneo genómico cada dos meses, y cuando estoy enfermo lo hacemos más a menudo, entre siete y nueve veces. Vemos qué tipo de cosas podemos aprender.

Entonces, ¿qué tipo de cosas aprendiste?

Hubo varias sorpresas, entre ellas que me encontraron en riesgo de diabetes tipo 2 según mi secuencia genética. Tenía varios genes conocidos que me ponían en riesgo. Mucha gente sabe que tienen antecedentes familiares de una enfermedad, pero fue una sorpresa porque no tenía antecedentes familiares. Empezamos a rastrear mis niveles de glucosa, que eran normales y luego comenzaron a subir. Me inscribí para una prueba de metabolismo de glucosa muy elegante. Descubrieron que mi nivel de azúcar en la sangre era alto, pero querían volver a hacerlo. Todavía estaba alto. Luego hicieron una prueba de A1c y, efectivamente, me diagnosticaron diabetes tipo 2.

El genoma puede, de hecho, predecir la enfermedad a partir de la secuencia del genoma. Debido a eso, realmente puedo seguir las cosas relevantes que están sucediendo, y podría atraparlo temprano. Una vez que pude ver que mis niveles de azúcar en la sangre aumentaban, esencialmente cambié por completo mi dieta y rutina de ejercicios y comencé a tomar aspirina para bebés. Poco a poco mi azúcar en la sangre volvió a niveles normales. Mi genoma me convirtió en algo que debería conocer antes de que sucediera algo (negativo).

Debido a que podíamos ver la "firma" de estos procesos, pude ver que las vías bioquímicas estaban cambiando de manera que nadie las había visto antes. Hubo algunos cambios muy interesantes. Básicamente fue después de un inicio de diabetes tipo 2 de una manera que nunca antes se había visto.

¿Cuál fue su reacción inicial cuando descubrió que tenía diabetes tipo 2?

Me sorprendió. Pensé que tal vez era solo un pico transitorio de glucosa que desaparecería, pero sucedió durante varios meses. Es por eso que tomé medidas cambiando mi dieta. Eso fue algo con lo que tuve que lidiar. Tiendo a ser bastante pragmático sobre las cosas. Vi algo y lo solucioné.

¿Qué tipo de impacto crees que podría tener esto en la comunidad de la diabetes en general?

Mi punto de vista es que la genómica y la genética deberían integrarse en el cuidado de la salud y que podemos seguir cuidadosamente las cosas. Creo que algún tipo de información es procesable, pero otras no, por lo que debe tener cuidado con lo que devuelve a los pacientes.

Por ejemplo, cuando entré para esta prueba de glucosa, la mujer dijo: "No hay forma de que tengas el tipo 2"."Estuve de acuerdo, pero dije que mi genoma dice que estoy en riesgo. No sabía mucho sobre la diabetes tipo 2. Repitieron la prueba, y yo fui elevado al punto en que ella me dijo: "Tienes diabetes tipo 2". '¡Los datos hablaban por sí mismos!

No creo que la diabetes tipo 2 sea una enfermedad heterogénea. Incluso entre los tipos 2, hay muchos tipos diferentes de esta enfermedad. hay muchas razones por las cuales alguien está en riesgo. No tengo sobrepeso, no soy el estereotipo. Tengo la esperanza de que esto desencadene los diferentes tipos de diabetes. Algunos responden a la metformina, otros no. Algunos responden a medicamentos antiinflamatorios, otros no. La diabetes es realmente cientos de diabetes, y solo tienen una característica común que es un alto nivel de glucosa. Necesitamos poder clasificar eso mejor. Espero que esta clasificación mejorada pueda ayudarnos en el tratamiento.

Esperamos extender la tecnología para probar todas las diferentes variantes de la misma gota de sangre. Debería poder realizar 5.000 pruebas con una sola gota para que podamos tener una mejor idea de lo que sucede en su cuerpo. Creo que las personas que corren el riesgo de contraer ciertas enfermedades podrían hacer una simple prueba casera. Probablemente podría vigilarse a sí mismo todos los meses para poder detectar enfermedades temprano. La mayoría de las enfermedades, si las detecta temprano, pueden prevenirse o tratarse. Pero si los atrapa tarde, es un problema real. Para entonces hay un colapso en el cuerpo, y las cosas pueden ser bastante irreversibles. La clave es atraparlo antes.

Con la ayuda de la genómica, la medicina del futuro debería transformarse por completo. Será diferente que hoy.

Mencionó precaución acerca de dar cierta información a los pacientes. ¿Crees que podrían entender su propia secuenciación genómica?

Es agradable darle al paciente la oportunidad de ser una parte importante de su atención médica. La información es más de lo que un médico puede manejar de todos modos. Las personas deberían asumir la responsabilidad de su atención médica, por lo que creo que es importante darles esa opción.

Por supuesto, algunas personas se preocupan y obtener toda su información genómica no sería una buena idea para ellos. Necesitan quizás trabajar con un intérprete genético para ayudarlos a decidir qué tipo de información pueden devolverte. El paciente debe tener control sobre esa decisión, como en, 'No quiero aprender esto o sí quiero aprender eso. '

Podría haber algo así como un mayor riesgo de cáncer de mama, y ​​mi propia opinión es que las personas querrían saberlo. Probablemente sea bueno aprender porque entonces sabrías controlarte de cerca. Pero tal vez no sea la enfermedad de Huntington, porque no hay nada que puedas hacer si estás en riesgo.

La diabetes es definitivamente una de las que debes saber porque lo que comes y haces puede afectarla. Definitivamente debe ser un diálogo entre el paciente y el médico y el genetista. Creo que cuanto más puedas empoderar a las personas con su propia salud, mejor será.

Mencionó en un artículo que las primas de su seguro de vida aumentaron porque ahora tiene diabetes.Los pacientes conscientes de los riesgos de salud a través de pruebas genéticas también pueden terminar pagando primas de seguro más altas, ¿no? Entonces, ¿cree que documentar esos riesgos realmente lo vale?

En este momento, la prueba en sí es costosa, pero en algunas áreas, creo que puede defenderse. Por ejemplo, para las personas que están en riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, o algo con un riesgo de salud inmediato que corra en su familia. Tener un derrame cerebral es increíblemente caro, por lo que saber que está en riesgo y hacer algunos cambios para evitarlo lo vale.

En última instancia, los escaneos serían lo suficientemente baratos. Sería igual de barato probar el genoma completo, en lugar de hacer estas pruebas individuales.

Las personas deben tener cuidado si quieren que esto se comparta. Es posible que no quieran saber o no quieran compartir esto. Todos estos son asuntos relevantes. Creo que puede argumentarse económicamente, al menos en algunas áreas, salvar vidas humanas es algo que no se puede poner en términos económicos.

Todavía hay mucho más por aprender. Creo que mi caso es el primero, pero espero que sea el primero de muchos estudios de casos en los que su genoma es parte de su salud. Esperamos que esto ayude no solo a la comunidad de diabetes, sino a todas las comunidades de salud.

Gracias, Dr. Snyder, por ofrecerse como voluntario para la ciencia y ayudarnos a entender un poco más acerca de cómo la secuenciación del genoma puede transformar la atención médica en el futuro cercano.

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