Enfermedad de Huntington: síntomas, causas y Soporte

¿Qué es la Enfermedad de Huntington? > La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria en la cual las células nerviosas de su cerebro se degradan gradualmente. Esto afecta sus movimientos físicos, emociones y capacidades cognitivas. No hay cura, pero hay formas de sobrellevar esta enfermedad y sus síntomas.

La enfermedad de Huntington es mucho más común en personas de ascendencia europea, y afecta a entre tres y siete de cada 100 000 personas de ascendencia europea.

Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Hay dos tipos de la enfermedad de Huntington: inicio en el adulto y comienzo temprano.

Inicio en el adulto

El inicio del adulto es el tipo más común de la enfermedad de Huntington. comienza cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Los signos iniciales a menudo incluyen:

depresión

• irritabilidad
• alucinaciones
• psicosis
• movimientos involuntarios menores
• mala coordinación
• dificultad para comprender información nueva
• problemas para tomar decisiones

Los síntomas que pueden ocurrir a medida que la enfermedad progresa incluyen:

movimientos espasmódicos incontrolados, llamados corea

• dificultad para caminar
• dificultad para tragar y hablar
• confusión
• pérdida de memoria < cambios de personalidad
• cambios en el habla
• disminución en las capacidades cognitivas
• inicio temprano
• Este tipo de enfermedad de Huntington es menos común. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer en la infancia o la adolescencia. La enfermedad de Huntington de comienzo temprano causa cambios mentales, emocionales y físicos, como:

babeo

torpeza

• habla arrastrada
• movimientos lentos
• caída frecuente
• músculos rígidos
• convulsiones
• disminución repentina del rendimiento escolar
• CausasLo que ocurre Causas de la enfermedad de Huntington?
• Un defecto en un solo gen causa la enfermedad de Huntington. Se considera un trastorno autosómico dominante. Esto significa que una copia del gen anormal es suficiente para causar la enfermedad. Si uno de tus padres tiene este defecto genético, tienes un 50 por ciento de probabilidad de heredarlo. También puede pasarlo a sus hijos.

La mutación genética responsable de la enfermedad de Huntington es diferente de muchas otras mutaciones. No hay una sustitución o una sección faltante en el gen. En cambio, hay un error de copia. Un área dentro del gen se copia demasiadas veces. El número de copias repetidas tiende a aumentar con cada generación.

En general, los síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen más temprano en personas con un mayor número de repeticiones. La enfermedad también progresa más rápido a medida que se acumulan más repeticiones.

Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Los antecedentes familiares juegan un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, se pueden realizar diversas pruebas clínicas y de laboratorio para ayudar a diagnosticar el problema.

Pruebas neurológicas

Un neurólogo hará las pruebas para verificar su:

reflejos

coordinación

• equilibrio
• tono muscular
• fuerza
• sentido del tacto
• audición > visión
• Pruebas de función cerebral e imágenes
• Si ha tenido convulsiones, es posible que necesite un electroencefalograma (EEG). Esta prueba mide la actividad eléctrica en tu cerebro.
• Las pruebas de imágenes cerebrales también se pueden usar para detectar cambios físicos en el cerebro.

Las imágenes de resonancia magnética (MRI) utilizan campos magnéticos para registrar imágenes cerebrales con un alto nivel de detalle.

La tomografía computarizada (TC) combina varios rayos X para producir una imagen transversal de su cerebro.

Pruebas psiquiátricas

• Su médico podría pedirle que se someta a una evaluación psiquiátrica. Esta evaluación verifica sus habilidades de afrontamiento, estado emocional y patrones de comportamiento. Un psiquiatra también buscará signos de alteración del pensamiento.
• Es posible que se haga una prueba de abuso de sustancias para ver si las drogas pueden explicar sus síntomas.

Pruebas genéticas

Si tiene varios síntomas asociados con la enfermedad de Huntington, su médico podría recomendar pruebas genéticas. Una prueba genética puede diagnosticar definitivamente esta condición.

Las pruebas genéticas también pueden ayudarlo a decidir si desea o no tener hijos. Algunas personas con Huntington no quieren arriesgarse a pasar el gen defectuoso a la próxima generación.

Tratamientos ¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Huntington?

Medicamentos

Los medicamentos pueden aliviar algunos de sus síntomas físicos y psiquiátricos. Los tipos y cantidades de medicamentos necesarios cambiarán a medida que su condición progresa.

Los movimientos involuntarios pueden tratarse con tetrabenazina y medicamentos antipsicóticos.

La rigidez muscular y las contracciones musculares involuntarias se pueden tratar con diazepam.

La depresión y otros síntomas psiquiátricos se pueden tratar con antidepresivos y medicamentos que estabilizan el estado de ánimo.

• Terapia
• La terapia física puede ayudar a mejorar su coordinación, equilibrio y flexibilidad. Con este entrenamiento, se mejora su movilidad y se pueden prevenir las caídas.
• La terapia ocupacional se puede usar para evaluar sus actividades diarias y recomendar dispositivos que lo ayuden con:

movimiento

comer y beber

bañarse

• vestirse
• La logopedia puede ayudarlo habla claro. Si no puede hablar, se le enseñarán otros tipos de comunicación. Los terapeutas del habla también pueden ayudar con problemas para tragar y comer.
• La psicoterapia puede ayudarlo a superar problemas emocionales y mentales. También puede ayudarlo a desarrollar habilidades de afrontamiento.
• Outlook ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la enfermedad de Huntington?

No hay forma de evitar que esta enfermedad progrese. La tasa de progresión difiere para cada persona y depende del número de repeticiones genéticas presentes en sus genes. Un número menor generalmente significa que la enfermedad progresará más lentamente.

Las personas con la forma de la enfermedad de Huntington que comienza en el adulto por lo general viven de 15 a 20 años después de que los síntomas comienzan a aparecer.La forma de inicio temprano generalmente progresa a un ritmo más rápido. Las personas pueden vivir solo de 10 a 15 años después del inicio de los síntomas.

Las causas de muerte en personas con la enfermedad de Huntington incluyen:

infecciones, como neumonía

suicidio

lesiones por caídas

• complicaciones por no poder tragar
• Apoyo ¿Cómo puedo enfrentar la enfermedad de Huntington? ?
• Si tiene problemas para lidiar con su condición, considere unirse a un grupo de apoyo. Puede ayudar a conocer a otras personas con la enfermedad de Huntington y compartir sus inquietudes.
• Si necesita ayuda para realizar tareas diarias o para moverse, comuníquese con las agencias de servicios sociales y de salud de su área. Es posible que puedan establecer cuidado diurno.

Pídale consejos a su médico sobre el tipo de atención que podría comenzar a necesitar a medida que su condición progresa. Es posible que tenga que mudarse a un centro de vida asistida o establecer cuidados de enfermería en el hogar.