NEURODEGENERACIÓN CON ACÚMULO INTRACEREBRAL DE HIERRO
Tabla de contenido:
- La enfermedad de Hallervorden-Spatz (HSD) también se conoce como neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro o neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa. Es un trastorno neurológico heredado. con el movimiento. Es una afección rara pero grave que empeora con el tiempo. El HSD puede ser fatal.
- HSD es una enfermedad genética. Por lo general, es causada por un defecto heredado en el gen de pantothenate kinase 2 (PANK2). La proteína PANK2 controla la formación de la coenzima A de tu cuerpo. Esta molécula ayuda a tu cuerpo a convertir las grasas, algunos aminoácidos y carbohidratos en energía.
- Tiene un mayor riesgo de HSD si tiene un padre con la afección. HSD generalmente se desarrolla en la infancia. La HSD de inicio tardío puede no aparecer hasta la edad adulta.
- Si sospecha que tiene HSD, analice esta inquietud con su médico. Le preguntarán sobre su historial médico personal y familiar. Esta enfermedad puede ser heredada. También realizarán un examen físico.
- Actualmente, no hay cura para HSD. En cambio, su médico tratará sus síntomas. El tratamiento varía según la persona. Sin embargo, puede incluir terapia, medicamentos o ambos.
- Si no puede moverse, puede causar problemas de salud. Estos incluyen:
- HSD empeora con el tiempo. Tiende a progresar más rápido en los niños con la condición que las personas que desarrollan HSD más adelante en la vida. Sin embargo, los avances médicos han aumentado la esperanza de vida. Las personas con HSD de inicio tardío pueden vivir hasta bien entrada la edad adulta.
- No hay una forma conocida de prevenir el HSD. El consejo genético se recomienda para familias con antecedentes de la enfermedad. Hable con su médico acerca de una referencia a un consejero genético si está pensando en formar una familia y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de HSD.
La enfermedad de Hallervorden-Spatz (HSD) también se conoce como neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro o neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa. Es un trastorno neurológico heredado. con el movimiento. Es una afección rara pero grave que empeora con el tiempo. El HSD puede ser fatal.
Síntomas ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
HSD causa una gran variedad de síntomas que varían según la gravedad de su HSD y cuánto tiempo ha tenido que progresar.Las contracciones musculares distorsionantes son un síntoma común de HSD. Pueden ocurrir en su cara, tronco y extremidades. Los movimientos involuntarios y espasmódicos de los músculos son otro síntoma.
También puede experimentar contracciones musculares involuntarias que causan una postura anormal o movimientos lentos y recurrentes. Esto se conoce como distonía.
Otros síntomas de HSD incluyen:
músculos rígidos
- movimientos de contracción
- temblores
- falta de equilibrio al caminar o ataxia
- convulsiones
- confusión
- desorientación
- estupor
- demencia
- debilidad
- babeo
- dificultad para tragar, o disfagia
cambios en la visión
- habla mal articulada
- muecas en la cara
- espasmos musculares dolorosos
- Causas ¿Qué causa la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
HSD es una enfermedad genética. Por lo general, es causada por un defecto heredado en el gen de pantothenate kinase 2 (PANK2). La proteína PANK2 controla la formación de la coenzima A de tu cuerpo. Esta molécula ayuda a tu cuerpo a convertir las grasas, algunos aminoácidos y carbohidratos en energía.
En algunos casos, la HSD no es causada por mutaciones PANK2. En cambio, los científicos suponen que es causada por defectos en uno o más genes. Esos genes aún no han sido identificados.
Factores de riesgo ¿Cuáles son los factores de riesgo para la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
Tiene un mayor riesgo de HSD si tiene un padre con la afección. HSD generalmente se desarrolla en la infancia. La HSD de inicio tardío puede no aparecer hasta la edad adulta.
Diagnóstico ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
Si sospecha que tiene HSD, analice esta inquietud con su médico. Le preguntarán sobre su historial médico personal y familiar. Esta enfermedad puede ser heredada. También realizarán un examen físico.
Es posible que necesite un examen neurológico para verificar:
temblores
- rigidez muscular
- debilidad
- movimiento o postura anormal
- Su médico puede ordenar una exploración de IRM para descartar otros movimientos neurológicos o de movimiento trastornos
Las pruebas genéticas para HSD no están ampliamente disponibles.
Tratamiento ¿Cómo se trata la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
Actualmente, no hay cura para HSD. En cambio, su médico tratará sus síntomas. El tratamiento varía según la persona. Sin embargo, puede incluir terapia, medicamentos o ambos.
Terapia
La terapia física puede ayudar a prevenir y reducir la rigidez muscular. También puede ayudar a reducir los espasmos musculares y otros problemas musculares.
La terapia ocupacional puede ayudarlo a desarrollar habilidades para la vida diaria. También puede ayudarte a conservar tus habilidades actuales.
La terapia del habla puede ayudarlo a controlar la disfagia o el deterioro del habla.
Medicamento
Su médico puede recetar uno o más tipos de medicamentos. Por ejemplo, su médico puede recetar:
bromuro de mecscopolamina para babear
- baclofeno para la distonía
- benztropina, que es un fármaco anticolinérgico utilizado para tratar la rigidez muscular y los temblores
- memantina, rivastigmina o donepezil (Aricept) para tratar los síntomas de la demencia
- Complicaciones Complicaciones de la enfermedad de Hallervorden-Spatz
Si no puede moverse, puede causar problemas de salud. Estos incluyen:
desglose de la piel
- llagas en la cama
- coágulos de sangre
- infecciones respiratorias
- Algunos medicamentos HSD también pueden tener efectos secundarios.
Outlook ¿Cuál es la perspectiva para las personas con la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
HSD empeora con el tiempo. Tiende a progresar más rápido en los niños con la condición que las personas que desarrollan HSD más adelante en la vida. Sin embargo, los avances médicos han aumentado la esperanza de vida. Las personas con HSD de inicio tardío pueden vivir hasta bien entrada la edad adulta.
PreventionPrevention of Hallervorden-Spatz Disease
No hay una forma conocida de prevenir el HSD. El consejo genético se recomienda para familias con antecedentes de la enfermedad. Hable con su médico acerca de una referencia a un consejero genético si está pensando en formar una familia y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de HSD.
