Cariotipo: descripción general, procedimiento y riesgos

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo es un procedimiento de laboratorio que le permite a su médico examinar su conjunto de cromosomas. "Cariotipo" también se refiere a la colección real de cromosomas que se examinan. El examen de los cromosomas a través del cariotipo le permite a su médico determinar si existen anomalías o problemas estructurales dentro de los cromosomas.

Los cromosomas están en casi todas las células de su cuerpo. Contienen el material genético heredado de tus padres. Están compuestos de ADN y determinan la forma en que se desarrolla cada ser humano.

Cuando una célula se divide, necesita transmitir un conjunto completo de instrucciones genéticas a cada nueva célula que forma. Cuando una célula no está en proceso de división, los cromosomas están dispuestos de una manera desorganizada. Durante la división, los cromosomas en estas nuevas células se alinean en pares.

Una prueba de cariotipo examina estas células en división. Los pares de cromosomas están ordenados por su tamaño y apariencia. Esto ayuda a su médico a determinar con facilidad si algún cromosoma falta o está dañado.

PropósitoPor qué es útil la prueba

Un número inusual de cromosomas, cromosomas incorrectamente dispuestos o cromosomas malformados pueden ser todos signos de una condición genética. Las condiciones genéticas varían mucho, pero dos ejemplos son el síndrome de Down y el síndrome de Turner.

El cariotipo se puede usar para detectar una variedad de trastornos genéticos. Por ejemplo, una mujer que tiene falla ovárica prematura puede tener un defecto cromosómico que el cariotipo puede identificar. La prueba también es útil para identificar el cromosoma Filadelfia. Tener este cromosoma puede indicar una leucemia mielógena crónica (LMC).

A los bebés se les puede realizar un cariotipo antes de que nazcan para diagnosticar anormalidades genéticas que indiquen defectos de nacimiento graves, como el síndrome de Klinefelter. En el síndrome de Klinefelter, un niño nace con un cromosoma X adicional.

Preparación y riesgosPreparación y riesgos

La preparación requerida para el cariotipo depende del método que su médico usará para tomar una muestra de sus células sanguíneas para su análisis. Las muestras se pueden tomar de varias maneras, que incluyen:

• extracción de sangre
• una biopsia de médula ósea, que consiste en tomar una muestra del tejido esponjoso dentro de ciertos huesos
• una amniocentesis, que implica tomar una muestra de líquido amniótico desde el útero

Algunas veces las complicaciones pueden ser el resultado de estos métodos de prueba, pero son raras. Existe un leve riesgo de hemorragia e infección por extracción de sangre o biopsia de la médula ósea. La amniocentesis conlleva un riesgo muy mínimo de aborto espontáneo.

Los resultados de su prueba pueden estar sesgados si se somete a quimioterapia. La quimioterapia puede causar rupturas en los cromosomas, que aparecerán en las imágenes resultantes.

ProcedimientoCómo se realiza la prueba

El primer paso en el cariotipo es tomar una muestra de sus células. Las células de muestra pueden provenir de varios tejidos diferentes. Esto puede incluir:

• médula ósea
• sangre
• líquido amniótico
• placenta

El muestreo se puede realizar usando varios métodos, según la zona de su cuerpo que se esté evaluando. Por ejemplo, el médico utilizará la amniocentesis para recolectar la muestra si es necesario analizar el líquido amniótico.

Una vez que se ha tomado la muestra, se coloca en un plato de laboratorio que permite el crecimiento de las células. Un técnico de laboratorio tomará células de la muestra y las manchará. Esto hace posible que su médico vea los cromosomas bajo un microscopio.

Estas células teñidas se examinan bajo un microscopio en busca de anomalías potenciales. Las anomalías pueden incluir:

• cromosomas adicionales
• cromosomas faltantes
• porciones faltantes de un cromosoma
• porciones adicionales de un cromosoma
• porciones que se han roto de un cromosoma y se han vuelto a unir a otro

El laboratorio el técnico puede ver la forma, el tamaño y el número de los cromosomas. Esta información es importante para determinar si hay anomalías genéticas.

Resultados Lo que significan los resultados de la prueba

Un resultado de prueba normal mostrará 46 cromosomas. Dos de estos 46 cromosomas son cromosomas sexuales, que determinan el sexo de la persona que se prueba, y 44 de ellos son autosomas. Los autosomas no están relacionados con determinar el sexo de la persona que se prueba. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las anormalidades que aparecen en una muestra de prueba podrían ser el resultado de cualquier cantidad de síndromes o condiciones genéticas. En ocasiones, se producirá una anomalía en la muestra de laboratorio que no se refleja en su cuerpo. La prueba de cariotipo puede repetirse para confirmar que hay una anormalidad.